Amüotroofne lateraalskleroos: sümptomid, ravi, diagnoosimine, prognoos

Amüotroofne lateraalskleroos ehk Lou Gehrigi tõbi on kiiresti progresseeruv närvisüsteemi haigus, mida iseloomustavad seljaaju, ajukoore ja ajutüve motoorsete neuronite kahjustused. Samuti on patoloogilises protsessis seotud kolju neuronite motoorsed harud (kolmik-, näo-, glossofarüngeaalsed).

Haiguse epidemioloogia

Haigus on äärmiselt haruldane, umbes 2–5 inimest 100 000 inimese kohta. Arvatakse, et mehed haigestuvad tõenäolisemalt 50 aasta pärast. Lou Gehrigi tõbi ei ole kellelegi erand, see mõjutab erineva sotsiaalse staatuse ja erialaga inimesi (näitlejad, senaatorid, Nobeli preemia laureaadid, insenerid, õpetajad). Kuulsaim patsient oli pesapalli maailmameister Loi Gering, kelle järgi haigus oma nime sai.

Venemaal on amüotroofiline lateraalskleroos laialt levinud. Praegu on haigete inimeste arv elanikkonnas umbes 15 000–20 000. Venemaa tuntud inimeste seas, kellel on see patoloogia, võib märkida helilooja Dmitri Šostakovitši, poliitik Juri Gladkovi, poplauljatar Vladimir Migulya.

Amüotroofse lateraalse skleroosi põhjused

Haigus põhineb patoloogilise lahustumatu valgu kogunemisel närvisüsteemi motoorsetesse rakkudesse, mis põhjustab nende surma. Haiguse põhjus pole praegu teada, kuid teooriaid on palju. Peamised teooriad hõlmavad järgmist:

  • Viiruslik - see teooria oli populaarne 20. sajandi 60-70ndatel, kuid pole leidnud kinnitust. USA ja NSV Liidu teadlased viisid läbi ahvidega katseid, süstides neile haigete inimeste seljaajuekstrakte. Teised teadlased püüdsid tõestada lastehalvatuse viiruse osalemist haiguse tekkes.
  • Pärilik - 10% juhtudest on patoloogia pärilik;
  • Autoimmuunne - see teooria põhineb motoorsete närvirakkude hävitavate spetsiifiliste antikehade tuvastamisel. On uuringuid, mis tõestavad selliste antikehade moodustumist teiste raskete haiguste taustal (näiteks kopsuvähi või Hodgkini lümfoomiga);
  • Geneetiline - 20% -l patsientidest leitakse väga olulist ensüümi Superoxide dismutase-1 kodeerivate geenide rikkumine, mis muudab närvirakkudele toksilise superoksiidi hapnikuks;
  • Neuraalsed - Briti teadlased usuvad, et glia elemendid on seotud haiguse arenguga, see tähendab rakkudega, mis tagavad neuronite elutähtsa aktiivsuse. Uuringud on näidanud, et astrotsüütide ebapiisava funktsioneerimise korral, mis eemaldavad glutamaadi närvilõpmetest, suureneb Lou Gehrigi tõve tekkimise tõenäosus kümme korda.

Amüotroofse lateraalse skleroosi klassifikatsioon:

Esinemissageduse järgi:Pärimise järgi:
  • juhuslikult - üksikud, mitteseotud juhtumid
  • perekond - patsientidel olid perekondlikud sidemed
  • autosoomne retsessiivne
  • autosoomne domineeriv
Kesknärvisüsteemi kahjustuse taseme järgi:Haiguse nosoloogilised vormid:
  • pirn
  • emakakaela
  • rind
  • nimmeosa
  • hajus
  • hingamisteede
  • Klassikaline ALS
  • Progresseeruv bulbaarne halvatus
  • Progresseeruv lihaste atroofia
  • Primaarne lateraalne skleroos
  • Vaikse ookeani lääneosa kompleks (ALS-parkinsonism-dementsus)

Amüotroofse lateraalse skleroosi sümptomid

Mis tahes haigusvormil on sama algus: patsiendid kurdavad suurenevat lihasnõrkust, lihasmassi vähenemist ja fastsikulatsioonide ilmnemist (lihastõmblused).

ALS-i bulbar-vormi iseloomustavad kraniaalnärvi kahjustuse sümptomid (paarid 9, 10 ja 12):

  • Haigetel inimestel süveneb kõne, hääldus, keele liigutamine muutub keeruliseks.
  • Aja jooksul on neelamisakt häiritud, patsient lämbub pidevalt, toit võib nina kaudu välja voolata.
  • Patsiendid tunnevad tahtmatut keele tõmblemist.
  • ALS-i progresseerumisega kaasneb näo- ja kaelalihaste täielik atroofia, patsientidel puudub näoilme, nad ei saa suud avada, toitu närida.

Haiguse emakakaela-rindkere variant mõjutab ennekõike patsiendi ülajäsemeid sümmeetriliselt mõlemalt poolt:

  • Alguses tunnevad patsiendid käte funktsionaalsuse halvenemist, kirjutamine, muusikariistade mängimine ja keeruliste liigutuste sooritamine muutub raskemaks.
  • Samal ajal on käelihased väga pinges, kõõluste refleksid on suurenenud.
  • Aja jooksul levib nõrkus käsivarre ja õla lihastesse, need atroofeeruvad. Ülemine jäseme meenutab rippuvat piitsa.

Lumbosakraalne vorm algab tavaliselt alajäsemete nõrkuse tundega.

  • Patsiendid kurdavad, et töö tegemine, jalgadel seismine, pikkade vahemaade läbimine, trepist üles ronimine on muutunud keerulisemaks.
  • Aja jooksul hakkab jalg vajuma, jalgade lihased atroofeeruvad, patsiendid ei saa isegi jalgadel seista.
  • Ilmuvad patoloogilised kõõluse refleksid (Babinsky). Patsientidel tekib kusepidamatus kuseteedes.

Sõltumata sellest, kumb variant haiguse puhul haiguse alguses valitseb, on tulemus endiselt sama. Haigus areneb pidevalt, levides kõigile keha lihastele, sealhulgas hingamisteedele. Kui hingamislihased ebaõnnestuvad, hakkab patsient vajama kunstlikku ventilatsiooni ja pidevat hoolt.

Oma praktikas olen jälginud kahte ALS-i patsienti, meest ja naist. Neid eristas nende punane juuksevärv ja suhteliselt noor vanus (kuni 40 aastat). Väliselt olid nad väga sarnased: lihaste olemasolust pole aimugi, ilmetu nägu, alati veidi avatud suu.

Sellised patsiendid surevad enamasti kaasuvate haiguste (kopsupõletik, sepsis) tõttu. Isegi korraliku hoolduse korral tekivad neil lamatised (vaadake, kuidas ja kuidas lamatisi ravida), hüpostaatiline kopsupõletik. Mõistes oma haiguse tõsidust, langevad patsiendid depressiooni, apaatiasse, ei tunne enam huvi välismaailma ja nende lähedaste vastu.

Aja jooksul läbivad patsiendi psüühika dramaatilisi muutusi. Patsienti, keda ma aasta jooksul jälgisin, iseloomustas tujukus, emotsionaalne labiilsus, agressiivsus ja uriinipidamatus. Intellektuaalsed testid näitasid tema mõtlemise, vaimsete võimete, mälu, tähelepanu vähenemist.

Amüotroofse lateraalse skleroosi diagnostika

Peamised diagnostilised meetodid hõlmavad järgmist:

  • Seljaaju ja aju MRI - meetod on üsna informatiivne, see paljastab aju motoorsete osade atroofia ja püramiidsete struktuuride degeneratsiooni;
  • tserebrospinaalne punktsioon - tavaliselt ilmneb normaalne või kõrge valgusisaldus;
  • neurofüsioloogilised uuringud - elektroneurograafia (ENG), elektromüograafia (EMG) ja transkraniaalne magnetiline stimulatsioon (TCMS).
  • molekulaargeneetiline analüüs - superoksiiddismutaas-1 kodeeriva geeni uuringud;
  • biokeemiline vereanalüüs - näitab kreatiinfosfokinaasi (lihaste lagunemisel moodustunud ensüüm) suurenemist 5–10 korda, maksaensüümide (ALAT, ASAT) vähest suurenemist, toksiinide kogunemist veres (uurea, kreatiniin).

Mis juhtub ALS-iga

Tulenevalt asjaolust, et ALS-il on teiste haigustega sarnased sümptomid, tehakse diferentsiaaldiagnostika:

  • ajuhaigused: kolju tagumise lohu kasvajad, multisüsteemne atroofia, discirculatory entsefalopaatia
  • lihashaigused: okulofarengiaalne müodüstroofia, müosiit, Rossolimo-Steinert-Kurshmani müotoonia
  • süsteemsed haigused
  • seljaaju haigused: lümfotsütaarne leukeemia või lümfoom, seljaaju kasvajad, seljaaju amiotroofia, syringomyelia jne..
  • perifeersete närvide haigused: Personage-Turneri sündroom, Isaacsi neuromüotoonia, multifokaalne motoorne neuropaatia
  • myasthenia gravis, Lambert-Eatoni sündroom - neuromuskulaarse sünapsi haigused

Amüotroofse lateraalse skleroosi ravi

Haiguse ravi on praegu ebaefektiivne. Ravimid ja patsiendi nõuetekohane hooldus pikendavad elu ainult täielikku taastumist tagamata. Sümptomaatiline ravi hõlmab järgmist:

  • Rilusool (Rilutek) on USAs ja Suurbritannias väljakujunenud ravim. Selle toimemehhanism on blokeerida aju glutamaat, parandades seeläbi superoksiiddismutaas-1 tööd.
  • RNA sekkumine on ALS-i ravimisel väga paljutõotav meetod, mille loojatele anti Nobeli meditsiinipreemia. Tehnika põhineb närvirakkudes patoloogilise valgu sünteesi blokeerimisel ja nende hilisema surma ärahoidmisel.
  • Tüvirakkude siirdamine - uuringud on näidanud, et tüvirakkude siirdamine kesknärvisüsteemi hoiab ära närvirakkude surma, taastab närviühendused ja parandab närvikiudude kasvu.
  • Lihasrelaksandid - kõrvaldavad lihasspasmid ja tõmblused (Baclofen, Mydocalm, Sirdalud).
  • Anaboolsed ained (Retabolil) - lihasmassi suurendamiseks.
  • Antikolinesteraasi ravimid (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - takistavad atsetüülkoliini kiiret hävitamist neuromuskulaarsetes sünapsides.
  • B-rühma vitamiinid (Neurorubin, Neurovitan), vitamiinid A, E, C - need vahendid parandavad impulsside juhtimist piki närvikiude.
  • Laia toimespektriga antibiootikumid (3-4 põlvkonna tsefalosporiinid, fluorokinoloonid, karbopeneemid) - on ette nähtud nakkuslike komplikatsioonide, sepsise tekkeks.

Kompleksne ravi peab hõlmama toitmist nasogastraalsest torust, massaaži, seanssi harjutusravi arstiga, psühholoogi konsultatsioone.

Prognoos

Kahjuks on amüotroofilise lateraalse skleroosi prognoos ebasoodne. Patsiendid surevad sõna otseses mõttes mõne kuu või aasta pärast, mis on patsientide keskmine eluiga:

  • ainult 7% elab üle 5 aasta
  • bulbar debüüdiga - 3-5 aastat
  • nimmeosaga - 2,5 aastat

Soodsam prognoos pärilike haiguste korral, mis on seotud superoksiiddismutaas-1 geeni mutatsioonidega.

Venemaa olukorda varjutab asjaolu, et patsientidele ei pakuta piisavat abi, mida tõendab asjaolu, et Riluzot on ravim, mis aeglustab haiguse kulgu, kuni 2011. aastani Venemaal ei olnud seda isegi registreeritud ja alles samal aastal lisati haigus ise nimekirja " haruldane ". Kuid Moskvas on:

  • Amüotroofse lateraalse skleroosiga patsientide abistamise fond Martha-Mariinsky armu keskuses
  • G. N. Levitsky heategevusfond ALS-i patsientidele

Lõpetuseks tahaksin lisada 2014. aasta juulis toimunud heategevusürituse Ice Bucket Challenge kohta. Selle eesmärk oli koguda vahendeid amüotroofilise lateraalskleroosiga patsientide toetuseks ja seda kasutati laialdaselt. Korraldajatel õnnestus koguda üle 40 miljoni dollari.

Tegevuse olemus seisnes selles, et inimene kas valab endale ämbri jäävett ja jäädvustab selle videole või annetab teatud summa raha heategevusorganisatsioonile. Aktsioon on muutunud üsna populaarseks tänu populaarsete esinejate, näitlejate ja isegi poliitikute osalemisele..

Amüotroofiline lateraalne skleroos (ALS)

Mis on amüotroofiline lateraalne skleroos?

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on kesk- ja perifeerse närvisüsteemi väga tõsine haigus. See on tuntud üle 100 aasta ja seda leidub kogu maailmas..

Selle esinemise põhjus pole teada, välja arvatud haruldased pärilikud vormid. Amüotroofse lateraalskleroosi (ALS) lühendil pole hulgiskleroosiga midagi pistmist, need on kaks täiesti erinevat haigust.

ALS diagnoositakse igal teisel inimesel 100 000-st igal aastal. Haigus algab tavaliselt 50–70-aastaselt, kuid mõjutab noori harva. Mehed haigestuvad sagedamini kui naised (1,6: 1). ALS-i sagedus maailmas kasvab igal aastal. Esinemissagedus on patsienditi väga erinev ja eluiga väheneb.

Amüotroofne lateraalskleroos mõjutab peaaegu eranditult motoorset närvisüsteemi. Puudutuse, valu ja temperatuuri, nägemise, kuulmise, lõhna ja maitse, põie ja soolte funktsioonid jäävad enamasti normaalseks. Mõnel patsiendil võivad olla vaimsed nõrkused, mis tavaliselt leitakse ainult teatud uuringutel, kuid tõsiseid ilminguid on harva.

Mootorsüsteem, mis kontrollib meie lihaseid ja liikumisi, haigestub nii selle keskosas (aju ja püramiidtrakti "ülemine motoorne neuron") kui ka perifeersetes osades ("alumine motoorne neuron" aju varrele ja seljaajule koos motoorsete närvikiududega lihased).

Seljaaju motoorsete närvirakkude haigus ja nende protsessid lihastesse, mis põhjustab tahtmatut lihaste tõmblemist (fastsikulatsiooni), lihaste atroofiat (atroofiat) ja lihasnõrkust (parees) kätes ja jalgades ning hingamislihastes.

Ajutüve motoorsete närvirakkude mõjutamisel nõrgenevad kõne-, närimis- ja neelamislihased. Seda ALS-vormi nimetatakse ka progresseeruvaks bulbaarseks halvatuseks..

Ajukoores paiknevate motoorsete närvirakkude haigus ja selle seondumine seljaajuga viib nii lihaste halvatuseni kui ka suurenenud refleksidena lihaste paralüüsi ja suurenenud lihastoonuseni (spastiline halvatus)..

Amüotroofiline lateraalskleroos (ALS) progresseerub mitme aasta jooksul kiiresti ja vaibumatult. Siiani pole ravi, selle põhjus on suures osas teadmata. Haigus algab täiskasvanueas, tavaliselt vanuses 40–70 aastat. Regressioon varieerub vastavalt progresseerumise kiirusele, sümptomite järjekorrale ja funktsiooni kadumisele. Seetõttu on võimatu anda iga patsiendi jaoks usaldusväärset prognoosi..

Amüotroofne lateraalskleroos on endiselt üks inimese surmavaimaid haigusi. Eelkõige esitab see tohutuid nõudeid nii haigetele patsientidele kui ka nende sugulastele ja hoolivatele arstidele: haige kogeb oma lihasjõudu järk-järgult ja täieliku intellektuaalse terviklikkusega. Pereliikmed nõuavad tohutult kannatlikkust ja empaatiat..

Põhjused ja riskitegurid

Närvihaigusena on amüotroofiline lateraalskleroos teada juba pikka aega, kuid haiguse põhjused on endiselt suures osas uurimata. Haigus esineb nii päriliku eelsoodumuse tagajärjel kui ka spontaanselt. Enamik juhtumeid toimub spontaanselt..

Igal 100 ALS-i põdejal on teatud geenis pärilik või uuesti tekkiv mutatsioon, mis on oluline rakkude metabolismiks.

See hoiab ära ensüümi moodustumise, mis rakus hapniku vabu radikaale eemaldab. Eemaldamata radikaalid võivad põhjustada närvirakkudele olulist kahju, häirides käskude edastamist lihastele - selle tagajärjel lihaste nõrkus ja lõpuks täielik halvatus.

ALS-i vormid

ALS-i on 3 erinevat vormi:

  • Perekonnavorm: haigus levib geenide kaudu (geen C9ORF72).
  • Sporaadiline: põhjus teadmata.
  • Endeemiline: ALS on palju levinum, seda ka ebaselgetel põhjustel.

Amüotroofse lateraalse skleroosi sümptomid

Esimesed sümptomid võivad üksikutel patsientidel esineda erinevates kohtades. Näiteks võivad lihaste atroofia ja nõrkus ilmneda ainult käsivarre ja käte lihastes ühel kehapoolel, enne kui need levivad vastasküljele ja jalgadele..

Harvad sümptomid hakkavad kõigepealt ilmnema jala- ja jalalihastes või õla- ja reielihastes.

Mõnel patsiendil ilmnevad esimesed sümptomid kõne, lihaste närimise ja neelamise piirkonnas (bulbaarne halvatus). Väga harva väljenduvad esimesed sümptomid spastilise halvatusena. Isegi ALSi varajases staadiumis kurdavad inimesed sageli tahtmatut lihastõmblust (fastsikulatsiooni) ja valulikke lihasspasme..

Tavaliselt kulgeb haigus paljude aastate jooksul ühtlaselt aeglaselt, levib teistesse kehapiirkondadesse ja lühendab elu. Siiski on teada ka väga aeglasi haiguse arengu juhtumeid 10 aasta jooksul või kauem..

Tüsistused

ALS kui krooniline progresseeruv haigus põhjustab enamikul patsientidel hingamisprobleeme. Need on põhjustatud kolme erineva lihasrühma kahjustusest: sissehingatavatest ja väljahingatavatest lihastest ning kurgu / kõri lihastest (bulbar lihased)..

Diafragma peamise lihase hingamislihaste kahjustuste tagajärjed on kopsude ebapiisav ventilatsioon (alveolaarne hüpoventilatsioon). Selle tulemusel suureneb süsinikdioksiidi tase veres ja hapnikusisaldus veres väheneb..

Väljahingamislihaste - eriti kõhulihaste - nõrkus viib köhaimpulsi nõrgenemiseni. Halvasti ventileeritavate kopsukomponentide bakterite koloniseerimise tagajärjel on sekretsiooni kuhjumine osalise täieliku sulgemisega (atelektaas) või sekundaarse infektsiooniga hingamisteedes..

Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel on regulaarselt kerge köhahoog, kui see mõjutab ühte või mitut ülalkirjeldatud lihasrühma. Tagajärjed - sekretsiooni kuhjumine hingamisteedes, infektsioonid, õhupuudus ja hingeldus.

ALS-i diagnoos

Diagnoosi eest vastutab neuroloog (närvihaiguste spetsialist). Patsienti uuritakse esialgu kliiniliselt, eelkõige tuleb lihaseid hinnata lihastoonuse, tugevuse ja fasciculatsioonide osas.

Oluline on ka kõne, neelamise ja hingamisfunktsiooni hindamine. Patsiendi reflekse tuleks kontrollida. Lisaks on vaja uurida muid närvisüsteemi funktsioone, mida amüotroofiline lateraalskleroos tavaliselt ei mõjuta, et tuvastada sarnaseid, kuid põhjuslikult erinevaid haigusi ja vältida väärdiagnoosimist..

Oluline haiguse lisauuring on elektromüograafia (EMG), mis võib tõestada perifeerse närvisüsteemi kahjustusi. Põhjalikud närvijuhtivuse kiiruse uuringud pakuvad lisateavet.

Lisaks on vajalikud vere, uriini ja esialgse diagnoosi korral peamiselt tserebrospinaalvedeliku testid. Erinevad diagnostilised testid (magnetresonantstomograafia või röntgenikiirgus) on samuti osa diagnoosist. Tegelikult peaks täiendav diagnoos välistama muud tüüpi haigused, näiteks põletikulised või immunoloogilised protsessid, mis võivad olla ALS-iga väga sarnased, kuid võivad olla paremini ravitavad..

Amüotroofse lateraalse skleroosi ravivõimalused

Kuna ALS-i põhjus pole veel teada, puudub põhjuslik ravi, mis võiks haiguse peatada või ravida..

Ikka ja jälle uuritakse ja testitakse hoolikalt uute ravimite efektiivsust, mis on kavandatud haiguse kulgu edasi lükkama. Esimene ravim, Riluzole, põhjustab keskmise eluea keskmise kasvu.

See ravim vähendab närviglutamaatrakkude kahjustavat toimet. Nende ravimite esimese retsepti peaks võimaluse korral välja kirjutama ALS-i kogemustega neuroloog. Teised ravimid on kliiniliste uuringute erinevates etappides ja need võidakse heaks kiita lähiaastate jooksul.

Lisaks on olemas mitmeid sümptomitele keskendunud ravimeetodeid, mis võivad leevendada amiotroofilise lateraalskleroosi tunnuseid ja parandada mõjutatud inimeste elukvaliteeti. Esiplaanil on füsioteraapia. Keskendutakse toimivate lihaste säilitamisele ja aktiveerimisele, lihaste kokkutõmbumise teraapiale ja sellega seotud liigeste liikuvuse piiramisele.

Ravi eesmärgid

ALS-i ravi põhieesmärk on leevendada haiguse tüsistusi ja tagajärgi olemasolevate võimaluste osana koos sobivate ravikontseptsioonidega ja säilitada mõjutatud inimeste igapäevaelus võimalikult kaua iseseisvus..

Terapeutilise ravi meetodid ja eesmärgid lähtuvad tulemustest ja patsiendi individuaalsest olukorrast. Pöörake tähelepanu ka haiguse praegusele staadiumile. Teraapia põhineb mõjutatud inimese individuaalsetel võimalustel.

Füsioteraapia ALS

ALS-i haiguse kulg on raskusastme, kestuse ja sümptomite poolest väga erinev ning see pakub patsientidele ja terapeutidele erilist väljakutset..

Kursus võib ulatuda kiirest progresseerumisest koos hingamisabiga mitme kuu jooksul kuni aeglase progresseerumiseni mitme aasta jooksul. Sõltuvalt sellest, millised motoorsed närvirakud on kahjustatud, võivad esineda spastilise liikumise komponendid, kuid see võib olla ka lõtva halvatuse ilming..

Kõik need sümptomid võivad olla erinevates kehaosades erinevad. Mõnikord juhtub, et patsient saab veel kõndida, kuid õla ja käsivarre lihased näitavad peaaegu täielikku paralüüsi (tulnukakäe sündroom).

Teisi vorme iseloomustab tõusev lihaste halvatus alajäsemetest pagasiruumi, ülajäsemete, kaela ja peani. Teisalt algab ALS-i bulbar-vorm neelamis- ja kõnehäiretega. Sensoorsed ja autonoomsed funktsioonid jäävad tavaliselt püsti ja puutumata.

Haiguse individuaalse kulgu keerukus ja mitmetasandiline olemus nõuab laia valikut eriteadmisi, samuti ALS-i mehhanismide põhjalikku uurimist..

Kuna hilisemaid piiranguid tõenäoliselt ette ei nähta, on valitud ravi sisu pidev kriitiline hindamine alati vajalik. Erinevate ravimeetodite kasutamine lihastööks, valu leevendamiseks, lõõgastumiseks, hingamise stimuleerimiseks ja sobivaks toetavaks raviks võib anda patsiendile võimaluse muuta oma igapäevane elu võimalikult pikaks..

Kõneteraapia

Lisaks füsioteraapiale hõlmab see ka logopeediat. Haiguse kulg nõuab hoolikat meditsiinilist ja terapeutilist järelevalvet, et tekkivatele probleemidele adekvaatselt vastu astuda. Nii tasub terapeutide intensiivne interdistsiplinaarne koostöö end ära..

Logopeedia on vajalik

Amüotroofse lateraalskleroosi (ALS) trahheotoomia

ALS-i patsiendid võivad kokku puutuda igapäevaste ja haigusspetsiifiliste hädaolukordadega.

Peaaegu kõik hädaolukorrad mõjutavad patsientide hingamissüsteemi. Sissehingamise ja väljahingamise lihaste, aga ka kurgu- ja kõri lihaste (sibulalihased) juba olemasolev nõrkus on hingamisteguri täiendava halvenemise tõttu järsult ja märkimisväärselt suurenenud..

Selle näiteks on alumiste hingamisteede infektsioon, mis viib lämbumise rünnakute, bronhide obstruktsiooni ja vajaduseni mehaanilise ventilatsiooni järele sekretoorse infiltratsiooni kaudu juba olemasoleva nõrga köha korral..

Isegi sellised operatsioonid nagu kõht võivad pärast anesteesia lõppu põhjustada ägedat hingamispuudulikkust ja kunstliku hingamise taastamist..

Hingamissüsteemi hõlmav erakorraline ravi pakub erinevaid ravivõimalusi: hapniku manustamine võib vähendada hingamishäireid, antibiootikumid kopsupõletiku korral ja üldised füsioteraapia meetmed sekretsiooni vähendamiseks ja sekretsiooni eemaldamiseks..

Eriti nõrgenenud köha korral võib osutuda vajalikuks hingamisteedest patoloogiliste sekretsioonide välja imemine - lihtsalt kateetri või bronhoskoopia abil. Hingamishäirete ja ärevuse sümptomite korral on sageli vaja võtta ravimeid. Selleks sobivad opiaadid (näiteks morfiin) ja rahustid (näiteks Tavor®). Kõigist neist meetmetest hoolimata on kunstlik hingamine mõnikord vältimatu..

Kunstlik hingamine on meetmete kogum, mille eesmärk on hingamise peatanud inimese kopsude kaudu õhuringluse säilitamine.

Näomaskiga mitteinvasiivne ventilatsioon on hea alternatiiv invasiivsele ventilatsioonile, kuna patsiendi looduslikud hingamisteed jäävad terveks. Kuid see ei pruugi olla võimalik, eriti kui neelu lihased on halvatud. Intubatsiooni, millele järgneb kunstlik hingamine, tehakse sageli ilma patsiendi loata ja harva patsiendi selgesõnalisel taotlusel.

Põhihaiguse tagajärjel ebaõnnestuvad tavaliselt katsed ventilatsioonitoru jäädavalt eemaldada, mis viib mehaanilise ventilatsiooni taastumiseni ja järgneva trahheotoomiaga.

Kui see mõjutab hingamislihaseid, võib see hädaolukord juhtuda ootamatult ja äkki. Sageli ei esine hoiatavaid sümptomeid, mis viitaksid hingamisteede olukorra aeglasele halvenemisele.

Arstidel on oluline diagnoosi tegemise ajal uuringu käigus patsiendi ja tema lähedastega arutada selliste hädaolukordade võimalikku esinemist ja määrata patsiendi soovist lähtuvalt protseduur ühiselt: arstid selgitavad, kas lisaks ravile tuleks läbi viia ka ventilatsioonravi.

Kuid trahheostoomia on ka ALS-i sümptomaatilise ravi võimalus. Kanüüli blokeerimine hingetorus võib oluliselt vähendada seedetraktist materjali ülekandmise sagedust ja raskust (nn aspiratsioon).

Kui nõrga hingamispumba tõttu on vajalik ventilatsioon, kõrvaldatakse lekete ja rõhupunktide probleem, näiteks ninasillal, mis esineb mitteinvasiivse maski ventilatsiooni ajal erineva kiirusega ja võib põhjustada mitteinvasiivse ventilatsiooni piiratud tõhusust..

Trahheotoomia võimalikud näidustused - koos järgneva ventilatsiooniga või ilma - on vastavalt korduvad rasked püüdlused, sageli koos nõrgenenud köhaga, või mitteinvasiivse ventilatsiooni ebaõnnestumine hingamispumba ilmse nõrkuse korral. Mõlemas olukorras on trahheotoomia tavapärane protseduur, mille eeliseid ja puudusi tuleb patsiendi ja tema lähedastega eelnevalt üksikasjalikult arutada..

Ilmselgeks eeliseks on vähenenud aspiratsioon ja tavaliselt probleemivaba invasiivne ventilatsioon trahheostoomitoru kaudu - see põhjustab väidetavalt sageli elu pikenemist. Seda kompenseerivad sellised puudused nagu vajadus intensiivse jälgimise järele invasiivse ventilatsiooni ajal, sagedane aspiratsioon ja hooldusvaevade märkimisväärne suurenemine..

Reeglina ei saa amüotroofilise lateraalskleroosiga patsientide hooldamise nõudeid täita ainult sugulased, seetõttu on vaja konsulteerida hingamisravi kogemustega õdedega..

Enam kui 200 ametlikku ravi vajava ALS-i patsiendi kogemuste põhjal valisid nad teadlikult ainult trahheostoomia

Kas amüotroofset skleroosi ravitakse?

Amüotroofne skleroos ehk ALS (amüotroofne lateraalskleroos) on kesknärvisüsteemi ravimatu haigus. Selle arenguprotsessis kannatavad seljaaju ülemine ja alumine motoorne neuron, samuti aju pagasiruumi ja ajukoor. Kõik see viib halvatuseni ja seejärel lihaste täieliku atroofiani..

Amüotroofse skleroosi kontseptsioon

RHK-10 järgi tõlgendatakse ALS-i haigust motoorse neuroni haigusena. Meditsiinis on see patoloogia paremini tuntud kui Charcoti tõbi..

Eraldi võime välja tuua amüotroofse skleroosi sündroomi, mis tekib mõne muu haiguse tagajärjel. Kui selle väljanägemise põhjus on teada, on ravi suunatud täpselt selle kõrvaldamisele..

Selle anomaalia arenguga hävivad motoorsed neuronid, mis viib ajurakkudesse signaali edastamise puudumiseni. Seega ei täida närvirakud oma ülesandeid ja inimkeha lihased atroofeeruvad.

Esinemissageduse peamist tippu täheldatakse üle 40-aastastel inimestel, kuid ALS võib esineda nooremas eas, eriti päriliku eelsoodumusega inimestel.

ALS-i tuleb eristada aju vasokonstriktsioonist ning puukentsefaliidi progresseeruvast vormist, kuna ravimeetod sõltub sellest.

Patogenees

Külgmine (lateraalne) amüotroofne skleroos on haigus, mille korral neuronid muutuvad haavatavaks ja hävitatakse järk-järgult.

Motoorneuronid on närvisüsteemi suurimad rakud, millel on pikad protsessid. Nende toimimine nõuab märkimisväärset energiatarbimist..

Kõik motoorsed neuronid täidavad kehas olulist funktsiooni, just tema kanalite kaudu edastatakse impulsse, mis mõjutavad inimese motoorset aktiivsust. Need rakud vajavad suures koguses kaltsiumi ja energiat..

Kui need tingimused ei ole täidetud, st motoorsetel neuronitel puudub kaltsium, toimub patoloogiline protsess, mis viib:

  • toksiline toime ajurakkudele, mis tekib aminohapete tõttu;
  • kahjulik oksüdatsiooniprotsess;
  • motoorsete neuronite rikkumine;
  • teatud valke moodustavate valkude talitlushäired;
  • muteerunud valkude välimus;
  • motoorsete neuronite surm.

Epidemioloogia

See haigus on väga haruldane, esineb 2 juhul 100 000 inimese kohta. Põhimõtteliselt on need täiskasvanud (vanuses 20–80). Keskmine eluiga on lühike. Näiteks bulbaarse ALS-iga inimesed elavad tavaliselt umbes 3 aastat ja lumbosakraalse - 4 aastat.

Ainult 7% kõigist ALS-i patsientidest ületab viieaastase eluea.

Põhjused

Amüotroofse skleroosi areng võib põhjustada:

  • geenimutatsioon, pärilik;
  • ebanormaalsete valkude kuhjumine kehas, mis võib viia neuronite hävitamiseni;
  • patoloogiline reaktsioon, kui immuunsus hävitab tema keha närvirakke;
  • glutamiinhappe akumuleerumine kehas, mille ülejääk hävitab ka neuroneid;
  • angiodüstoonia. Töö- ja puhkerežiimi mittejärgimine, sage stress, arvutis veedetud suur hulk viib veresoonte närvisüsteemi reguleerimise rikkumiseni, nimelt angioödeemini.
  • närvirakke mõjutava viiruse kehasse sisenemine.

Järgmised inimeste kategooriad on patoloogia suhtes kõige altimad:

  • päriliku eelsoodumusega ALS-i suhtes;
  • üle 70-aastased mehed;
  • halbade harjumuste omamine;
  • on põdenud nakkushaigusi, mille korral kehasse on elanud viirus, mis hävitab neuroneid;
  • teil on vähk või motoorse neuroni haigus;
  • mao eemaldatud osaga;
  • töötab tingimustes, kus kasutatakse pliid, alumiiniumi või elavhõbedat.

Paljud teadlased peavad ALS-i degeneratiivseks protsessiks, kuid selle arengu taga olevaid tegureid pole veel täielikult mõistetud. Mõned teadlased on kindlad, et põhjus peitub filtreeriva viiruse allaneelamises..

Amüotroofne skleroos mõjutab ainult inimese motoorset süsteemi, samas kui selle tundlikud funktsioonid jäävad muutumatuks. Nendel põhjustel sõltub ALS-i areng sellistest teguritest nagu:

  1. Viiruse sarnasus teatud närvimoodustisega.
  2. Kesknärvisüsteemi verevarustuse eripära.
  3. Lümfiringe selgroos või kesknärvisüsteemis.

Haiguse sümptomid

Haiguse kulgu alguses mõjutavad jäsemeid ja seejärel teisi kehaosi. Inimese lihased nõrgenevad, mis viib halvatuseni.

Haiguse varajases staadiumis on järgmised iseloomulikud tunnused:

  1. Liikuvus on häiritud, käelihased muutuvad nõrgaks.
  2. Nõrkus jalgades.
  3. Tekib jala longus.
  4. On õlgade, keele, käte krambid.
  5. Kõne on häiritud, neelamisel on raskusi.

Mida edasi haigus areneb, seda raskemaks muutuvad selle sümptomid, näiteks võib tekkida tahtmatu naer või inimene võib põhjuseta nutta.

Mõnikord viib ALS dementsuseni.

Hilisemates staadiumides ilmnevad isikul sellised amüotroofse skleroosi sümptomid nagu:

  1. Depressioon.
  2. Liikumisvõime puudumine.
  3. Hingamisraskused.

Haiguse sümptomid tuleks jagada kahte tüüpi:

  1. Mida täheldatakse keskmotoorse neuroni kahjustusega:
  • lihaste aktiivsuse vähenemine;
  • suurenenud lihastoonus;
  • hüperrefleksia;
  • patoloogilised refleksid;
  1. Perifeerse neuroni kahjustus avaldub selliste sümptomitega nagu:
  • lihastes tõmblemine;
  • krambid koos valuga;
  • pea ja teiste kehaosade lihaste atroofia;
  • lihaste hüpotensioon;
  • hüporefleksia.

Harvad sümptomid

Tuleb märkida, et amüotroofne skleroos avaldub igal patsiendil erinevalt. Sellel on selliseid sümptomeid, mis võivad ilmneda ainult vähestel, sealhulgas:

  1. Sensoorne düsfunktsioon. See juhtub vereringe ebaõnnestumiste tõttu, näiteks patsient ei pruugi oma käsi tunda, nad lihtsalt vajuvad.
  2. Urineerimise, väljaheidete, silmade funktsiooni rikkumine.
  3. Dementsus.
  4. Kognitiivsed häired, mis arenevad kiiresti. Samal ajal väheneb patsiendi mälu, aju jõudlus jne..

Amüotroofsel skleroosil on mitu vormi:

  • aju;
  • emakakaela-rindkere;
  • pirn;
  • lumbosakraalne.

Lumbosakraalne

See haigusvorm võib areneda kahel viisil:

  1. Perifeerse motoneurooni rõhumine lumbosakraalse seljaaju eesmises sarves. Lihasnõrkus ilmneb ühes ja siis teises jalas vähenevad refleksid ja toon neis, mille tagajärjel algab atroofia protsess. Koos sellega on jalgades tunda sagedast tõmblemist. Siis levib haigus kätele ja kõrgemale. Inimesel on raske neelata, kõne muutub ebaselgeks, hääl muutub ja keel muutub õhemaks. Alumine lõualuu hakkab vajuma, on probleeme toidu närimisega ja neelamisega.
  2. Haiguse kulgu teine ​​variant hõlmab kesk- ja perifeersete motoneuronite samaaegset lüüasaamist, mis tagavad jalgade liikumise. Selle käigus täheldatakse jäsemete nõrkustunnet, ilmub lihastoonus, tekib järk-järguline lihaste atroofia, artriit. Seejärel läheb protsess kätesse, kaasatud on ka aju motoorsed neuronid, närimisprotsess, kõne on häiritud, keele tõmblused ilmnevad, on võimalikud tahtmatu naeru või nutu rünnakud.

Emakakaela-rindkere vorm

Samuti võib see olla kahes vormis:

  1. Mõjutatud on ainult perifeerne motoorne neuron. Lihaste atroofia ja toonuse langus mõjutavad ainult ühte kätt ja ainult mõne kuu pärast - teist. Käed hakkavad meenutama ahvi käpa. Nende protsessidega samaaegselt suurenevad refleksid jalgades, kuid ilma atroofiata. Siis väheneb jalgade lihaste aktiivsus ja patoloogilises protsessis osaleb aju pirnosa..
  2. Tsentraalse ja perifeerse motoorse neuroni samaaegne kahjustus. Käelihased hakkavad atroofeeruma, nende toon suureneb ning samal ajal suurenevad refleksid ja jalgade tugevus väheneb. Hiljem on bulbari piirkond mõjutatud.

Bulbari vorm

Selle haigusvormi arenguga mõjutab perifeerne motoorne neuron. Selle tulemusena on liigestus häiritud, hääl muutub, keele lihased atroofeeruvad. Kui samaaegselt on mõjutatud tsentraalne motoorne neuron, on neelu- ja alalõualefleks häiritud, võib tekkida tahtmatu naer või nutt. Oksendusrefleksid suurenevad.

Haiguse progresseerumisel areneb käte atroofiaga parees, refleksid ja toon neis suurenevad. Sama juhtub ka jalgades..

Aju vorm

Sellisel juhul on valdavalt mõjutatud tsentraalne motoorne neuron. Kõigis pagasiruumi ja jäsemete lihastes ilmnevad pareesid ja nende toonuse tõus, samuti ALS-i patoloogilised sümptomid. Lisaks motoorse aktiivsuse halvenemisele võivad esineda ka vaimsed häired, mäluhäired, vähenenud intelligentsus, dementsus, pidevad agressiivsushood, mis on tingitud võimetusest enda eest hoolitseda.

ALSi kliiniline pilt

Haigus progresseerub väga kiiresti, parees viib võimetuseni liikuda ja enda eest hoolitseda. Kui haigusprotsessis osaleb ka hingamissüsteem, siis on patsient mures õhupuuduse ja õhupuuduse pärast isegi väikseima koormuse korral. Arenenud juhtudel ei saa patsiendid ise hingata ja viibivad pidevalt ventilaatori all.

ALS-i patsientidel areneb impotentsus võimalikult kiiresti, harvadel juhtudel on uriinipidamatus võimalik. Kuna närimis- ja neelamisprotsess on häiritud, kaotavad nad kiiresti kaalu, jäsemed võivad muutuda asümmeetriliseks. Samuti on valusündroom, kuna pareeside tõttu on liigestel keeruline liikuda.

ALS põhjustab ka selliseid häireid nagu suurenenud higistamine, rasune nahk ja värvimuutus. Paranemise prognoosi ei tehta, kuid sellise vaevusega inimese keskmine eluiga on tavaliselt 2–12 aastat. Enamik patsiente sureb 5 aasta jooksul pärast diagnoosi. Kui seda ei juhtu, viib ALS-i edasine areng täieliku puudeni..

Diagnostika

ALS-i täpse diagnoosi täpseks diagnoosimiseks tuleb kombineerida selliseid tegureid nagu:

  1. Keskmotoorse neuroni kahjustuste sümptomid (lihastoonus, käte ja jalgade patoloogia jne).
  2. Perifeersete neuronite kahjustuse tunnused, mida kinnitavad elektromüograafia ja biopsia.
  3. Haiguse progresseerumine uute lihaste kaasamisega.

Eduka ravi jaoks on kõige olulisem välistada muud amüotroofse skleroosiga sarnased haigused..

ALS-ravi alguses kogub arst patsiendi täieliku anamneesi, kogub tema kaebused ja viib läbi neuroloogilise uuringu. Seejärel määratakse patsiendile:

  • elektromüograafia;
  • magnetresonantstomograafia;
  • vere- ja uriinianalüüsid;
  • tserebrospinaalvedeliku uurimine;
  • molekulaarne geneetiline analüüs.

Tehakse ka nõela EMG, mis näitab lihaste kahjustusi ja atroofiat. MRI on vajalik diagnoosi selgitamiseks, seda saab kasutada aju motoorse koore atroofia, tsentraalseid ja perifeerseid neuroneid ühendavate radade degeneratsiooni tuvastamiseks.

ALS-i diagnoosimisel näitab vereanalüüs kreatiinfosfokinaasi suurenemist, mis vabaneb lihaskiudude lagunemisel. Tserebrospinaalvedeliku uurimisel leitakse suurenenud valgusisaldus ja molekulaarne analüüs võib paljastada mutatsiooni kromosoomi 21 geenis.

Ravi

Seda tüüpi haigusi ei saa ravida, on olemas teatud tüüpi ravimeid, mis võivad patsiendi elu veidi pikendada. Üks neist ainetest on rilusool. Seda võetakse pidevalt annuses 100 mg. Keskmine eluiga pikeneb 2-3 kuud. Tavaliselt määratakse seda patsientidele, kellel on haigus olnud 5 aastat ja kes saavad ise hingata. Sellel ravimil on negatiivne mõju maksa seisundile..

Samuti määratakse patsientidele sümptomaatiline ravi. See hõlmab selliseid ravimeid nagu:

  1. Sirdalud, Baclofen - lummavalt.
  2. Berlition, karnitiin, levokarnitiin - parandavad lihaste aktiivsust.
  3. Fluoksetiin, sertraliin - depressiooni vastu võitlemiseks.
  4. B-vitamiinid - ainevahetuse parandamiseks neuronites.
  5. Aroom, amitriptüliin - ette nähtud süljeerituseks.

Lõualihaste atroofia korral võib patsiendil tekkida raskusi toidu närimisel ja neelamisel. Sellistel juhtudel pühkige toit või valmistage suflee, kartulipuder jne. Puhastage suu pärast iga sööki.

Juhtudel, kui patsient ei saa neelata, närib toitu pikka aega ega suuda piisavalt vedelikku juua, võidakse talle määrata endoskoopiline gastrostoomia. Kasutada võib alternatiivseid meetodeid, näiteks torusöötmine või intravenoosne söötmine.

Kõnehäire korral, kui inimene ei saa enam selgelt rääkida, aitavad välismaailmaga suhelda spetsiaalsed kirjutusmasinad. Samuti tuleks jälgida alajäsemete veene, et tromboosi seal ei ilmneks. Kui mõni infektsioon on liitunud, peate viivitamatult antibiootikumidega ravima..

Füüsilise aktiivsuse säilitamiseks peaksite kasutama ortopeedilisi kingi, sisetaldu, keppe, jalutajaid jne. Kui pea langeb, saab osta spetsiaalseid peahoidjaid. Haiguse hilisemates staadiumides vajab patsient funktsionaalset voodit..

Kui ALS-iga inimesel on hingamisprotsess häiritud, määratakse talle perioodilised mitteinvasiivsed ventilatsiooniseadmed. Kui patsient ei saa enam ise hingata, näidatakse talle trahheostoomiat või kunstlikku ventilatsiooni.

Mida ei saa kasutada

Amüotroofse lateraalse skleroosi tekkimisega on keelatud kasutada selliseid ravimeetodeid nagu:

  1. Tsütostaatikumid - kahjustavad seedeprotsessi ja võivad vähendada immuunsust.
  2. Hüperbaariline hapnikuga varustamine - küllastab verd liigse hapnikuga.
  3. Soolalahuse infusioon.
  4. Hormonaalsed ravimid, mis põhjustavad kopsulihaste müopaatiat.
  5. Hargnenud ahelaga aminohapped, mis lühendavad eluiga.

Füüsilised harjutused

Seda tüüpi haiguste korral on lihastoonuse säilitamine väga oluline. See nõuab töö- ja füsioteraapiat..

Tegevusteraapia võimaldab patsiendil võimalikult kaua normaalset elu elada. See meetod on haiguse rasketel juhtudel lihtsalt vajalik. Füsioteraapia aitab säilitada füüsilist vormi, lihaste liikuvust.

Patsient vajab lihtsalt venitusarme, et aidata valuga toime tulla ja vähendada lihasspasme. Need aitavad kaasa ka tahtmatutest krampidest vabanemisele. Venitamist saate teha ise (spetsiaalsete vööde abil) või teise inimese abiga.

Kõik harjutused peaksid olema pikad ja korrapärased, siis on mõju positiivne..

Taastumisprognoos

Paranemise võimalus on väga väike, kahjuks surevad kõik ALS-i patsiendid 2-12 aasta jooksul. Komplitseerib kogu tekkivat kopsupõletikku, hingamisprobleeme ja muid haigusi. Haiguse sümptomid arenevad väga kiiresti, patsiendi üldine seisund halveneb. Kogu meditsiiniajaloos oli ainult kaks inimest, kes suutsid ellu jääda. Üks neist on Stephen Hawking, kes elas ja võitles amüotroofse skleroosiga umbes 50 aastat. Tänu spetsiaalsele teraapiale, toolile, millel ta liikus, ja arvutile, mis oli mõeldud ümbritsevate inimestega suhtlemiseks, oli Hawking aktiivne kuni viimase päevani..

Kuidas mitte haigust alustada

Alguses on peaaegu võimatu mõista selle haiguse arengut iseendas, kuna selle esinemise täpsed põhjused pole täielikult teada. Sekundaarsed ennetusmeetmed on suunatud haiguse arengu aeglustamisele. Need sisaldavad:

  1. Regulaarsed konsultatsioonid neuroloogiga ja ravimite võtmine.
  2. Halbade harjumuste tagasilükkamine.
  3. Õige ja pädev ravi.
  4. Tasakaalustatud toitumine ja vitamiinide tarbimine.

ALS-haigus on ravimatu, teadlased pole selle täpseid sümptomeid ja põhjuseid veel kindlaks teinud. Meditsiini arengu praeguses etapis pole sellist ravimit, mis suudaks inimest täielikult haigusest ravida..

Amüotroofne lateraalne skleroos (ALS, motoorsete neuronite haigus, progresseeruv lihaste atroofia, progresseeruv bulbaarne halvatus, perekondlik motoorsete neuronite haigus)

Amüotroofne lateraalskleroos on neurodegeneratiivne haigus, millega kaasneb kesk- ja perifeersete motoorsete neuronite surm. Haiguse peamised ilmingud on skeletilihaste atroofia, fascikulatsioonid, spastilisus, hüperrefleksia, patoloogilised püramiidsed nähud vaagna- ja okulomotoorsete häirete puudumisel. Seda iseloomustab pidev progresseeruv kulg, mis viib surmani. Amüotroofne lateraalskleroos diagnoositakse neuroloogilise seisundi andmete, ENG, EMG, selgroo ja aju MRI, tserebrospinaalvedeliku analüüsi ja geneetiliste uuringute põhjal. Kahjuks pole meditsiinil tänapäeval ALS-i efektiivset patogeneetilist ravi..

RHK-10

  • ALS-i põhjused
  • Patogenees
  • Klassifikatsioon
  • ALS sümptomid
    • Emakakaela debüüdiga ALS
    • Nimmepiirkonna debüüdiga ALS
    • ALS koos progresseeruva bulbaarse halvatusega
  • Tüsistused
  • Diagnostika
    • Diferentsiaaldiagnoos
  • ALS-ravi
    • Mitteravimravi
    • Narkoteraapia
    • Eksperimentaalne ravi
  • Prognoos
  • Ärahoidmine
  • Ravihinnad

Üldine informatsioon

Mõiste "amüotroofiline lateraalskleroos" vastab ka: motoorsete neuronite haigus, perekondlik motoorsete neuronite haigus, progresseeruv lihaste atroofia, progresseeruv bulbaarne halvatus. Amüotroofse lateraalskleroosi esinemissagedus on 1,5–5 juhtu 100 000 elaniku kohta. Erineva statistika kohaselt esineb ALS meestel 1,5-3 korda sagedamini. Keskmine manifestatsiooni vanus on 40-60 aastat. 5-10% juhtudest on haigus perekondlik.

ALS-i põhjused

Amüotroofne lateraalskleroos on mitmesuguste teadaolevate või tundmatute käivitajate algatatud üldiste patoloogiliste reaktsioonide kaskaadi "lõplik tee". Mõnel juhul võivad amüotroofse lateraalskleroosi põhjustada superoksiiddimutaas-1 geeni mutatsioonid, kui peamine patogeneetiline tegur on defektse ensüümi tsütotoksiline toime. Mutantne superoksiiddismutaas-1 koguneb mitokondriaalse membraani kihtide vahele, häirides aksonaalset transporti; suhtleb teiste valkudega, mis viib nende lagunemise rikkumiseni.

Amüotroofse lateraalskleroosi juhuslike ilmingute tekkimist soodustavad tundmatud käivitajad, mis sarnaselt mutantsele superoksiiddismutaas-1 on võimelised realiseerima oma toimet motoorsete neuronite suurenenud funktsionaalse koormuse tingimustes, mis põhjustab nende selektiivset haavatavust.

Patogenees

Siiani pole amüotroofilise lateraalskleroosi tekkimise täpsed patogeneetilised mehhanismid teada. Teooriaid on mitu: teooria häirete tekitamisest ergastavate aminohapete (glutamaadi ja aspartaadi) transportimisel kesknärvisüsteemi motoorsetes piirkondades; erinevat tüüpi Ca-kanalite autoantikehade moodustumise teooria, mis viib neuronite surmani; neurotroofse faktori defitsiidi teooria.

Hiljuti on teadusuuringute keskkonnas populaarseim mitokondrite düsfunktsiooni hüpotees, mis seisneb selles, et mitokondrite suurenenud läbilaskvuse tõttu toimub vabade radikaalide "lekkimine", mis kahjustavad motoorset neuronit, mikrogliaalrakke ja astrogliat koos järgneva neurodegeneratsiooni arenguga..

Klassifikatsioon

Kesknärvisüsteemi primaarse kahjustuse järgi eristatakse järgmisi ALS-i vorme:

  • Kõrge (aju);
  • Emakakaela-bulbar;
  • Rind;
  • Lumbosakraalne.

Vastavalt kliiniliste sümptomite progresseerumise määrale on ALS-i kolme tüüpi:

  • Kiiresti progresseeruv;
  • Mõõdukalt progresseeruv;
  • Aeglaselt progresseeruv.

ALS sümptomid

Emakakaela debüüdiga ALS

Emakakaela debüüdiga amüotroofse lateraalse skleroosi klassikalises versioonis moodustub haiguse alguses asümmeetriline ülemine lõtv paraparees koos hüperrefleksia ja patoloogiliste püramiidide tunnustega. Koos sellega areneb hüperrefleksia ja patoloogiliste tunnustega asümmeetriline alumine spastiline paraparees. Tulevikus lisatakse bulbar- ja pseudobulbar-sündroomide kombinatsioon, isegi hiljem on ekstensiivse lihase rühmas valitsevad alajäsemete amüotroofiad rohkem väljendunud.

Emakakaela debüüdiga amüotroofse lateraalskleroosi segmenteeritud variandis haiguse alguses moodustub asümmeetriline ülemine lõtv paraparees, millega kaasnevad hüporefleksia ja alajäsemete patoloogilised püramiidimärgid (ilma hüpertoonilisuseta). Plegia tekkimise ajal proksimaalsetes jäsemetes kaovad käte minimaalsed püramiidsümptomid, sel ajal säilitavad patsiendid võime iseseisvalt liikuda. Haiguse arenguga liitub ka bulbaarne sündroom, isegi hiljem ilmnevad alajäsemetes erinevad amüotroofiad ja pareesid.

Difuusse algusega amüotroofse lateraalskleroosi klassikalises versioonis algab haigus lõtva asümmeetrilise tetrapareesi tekkega. Koos sellega areneb bulbaarne sündroom düsfoonia ja düsfaagia kujul. Kiire väsimus, märkimisväärne kaalulangus, sissehingatav düspnoe.

Nimmepiirkonna debüüdiga ALS

Nimmepiirkonna amüotroofilise lateraalse skleroosi klassikalises variandis moodustub haiguse alguses asümmeetriline madalam lõtv paraparees koos hüperrefleksia ja patoloogiliste püramiidide tunnustega. Koos sellega täheldatakse asümmeetrilist ülemist parapareesi amüotroofiate, lihaste hüpertoonilisuse, hüperrefleksia ja patoloogiliste püramiidsete tunnustega. Kui tekib lõtv parapleegia, säilitavad patsiendid võime oma käsi kasutada. Bulbar ja pseudobulbar sündroomid liituvad hiljem.

Nimmepiirkonna algusega amüotroofse lateraalse skleroosi segmenteeritud versioonis algab haigus madalama lõtva asümmeetrilise parapareesi moodustumisega koos atroofia ja kõõluse reflekside varajase väljasuremisega. Seejärel ühineb ülemine lõtv asümmeetriline paraparees koos kõõluse reflekside varajase väljasuremisega. Hiljem arenev bulbaarne sündroom avaldub düsfoonia ja düsfaagia kujul. On ilmne inspiratiivne düspnoe, mis on tingitud abistavate hingamislihaste varajast osalemisest patoloogilises protsessis, samuti väljendunud kehakaalu langusest.

Nimmepiirkonna algusega amüotroofse lateraalskleroosi püramiidses variandis avaldub haigus madalama spastilise asümmeetrilise parapareesi moodustumisega koos hüperrefleksia, amüotroofiate ja patoloogiliste püramiidsete tunnustega; tulevikus liitub sellega samade märkidega ülemine spastiline paraparees, mille järel tekib pseudobulbaarne sündroom.

ALS koos progresseeruva bulbaarse halvatusega

Amüotroofse lateraalskleroosi klassikalises variandis koos progresseeruva bulbaarse halvatusega tekivad haiguse alguses düsartria, düsfaagia, nasofoonia, atroofia ja keele fastsikulatsioonid. Seejärel areneb ülemine lõtv asümmeetriline paraparees koos hüperrefleksia, atroofia ja patoloogiliste püramiidsete tunnustega. Seejärel liitub alumine spastiline asümmeetriline paraparees koos hüperrefleksia ja patoloogiliste püramiidsete märkidega. Kehamass väheneb selgelt ja haiguse hilises staadiumis liituvad hingamishäired.

Amüotroofse lateraalskleroosi segmenteeritud variandis koos progresseeruva bulbaarse halvatusega algab haigus düsfoonia, düsfaagia, düsartria, neelu- ja alalõualuu reflekside kadumisega. Lisaks areneb ülemine lõtv asümmeetriline paraparees koos hüperrefleksia, atroofiate ja patoloogiliste püramiidsete tunnustega. Hiljem liitub alumine spastiline asümmeetriline paraparees koos hüperrefleksia ja patoloogiliste tunnustega. Seoses düsfaagiaga väheneb kehakaal märkimisväärselt. Haiguse hilises staadiumis liituvad hingamishäired.

Tüsistused

Lihastoonuse väljendunud nõrgenemise tõttu tekivad liigesekontraktuurid. Peaaegu kõigil patsientidel tekib lõpuks kahjustatud kehaosa (ülemised, alajäsemed, kael) täielik halvatus koos kõndimisvõime ja enesehoolduse kaotusega. Kõige tõsisemateks tüsistusteks on aspiratsioonipneumoonia, mis on põhjustatud 67% -l patsientidest esinevatest bulbaar- ja pseudobulbaarsetest häiretest..

Pooli patsientidest iseloomustab mälu ja vaimse töövõime langus. 5% -l patsientidest on dementsus kombineeritud parkinsonistliku sündroomiga (lihasjäikus, kõnnaku jäikus, madal värisemine). Vaagnafunktsiooni häired, nagu kusepidamatus ja tahtmatu roojamine, on amüotroofilise lateraalse skleroosi korral ebatüüpilised ja esinevad ainult haiguse hilisemates staadiumides.

Diagnostika

Neuroloogid osalevad amüotroofilise lateraalskleroosiga patsientide järelevalves. Mõnel patsiendil on võimalik tuvastada positiivne perekonna ajalugu (selle haigusega lähedane sugulane). Patsiendi uurimisel on lihastoonuse langus, bulbaarsed häired, krampide olemasolu - valulikud lihaste kokkutõmbed. Diagnoosi selgitamiseks on ette nähtud täiendav uuring, sealhulgas:

  • EMG. Nõela elektromüograafia läbiviimisel impulsside juhtivuse kiiruse vähenemine, motoorsete üksuste toimepotentsiaali amplituudi ja kestuse suurenemine, spontaanse elektrilise aktiivsuse episoodid (fibrillatsioon, fascikulatsioon).
  • Lihaste biopsia. Närvibiopsia histoloogiline pilt näitab aksiaalsete silindrite demüeliniseerumise, turse, lagunemise ja surma märke.
  • Aju MRI tehakse teiste neurodegeneratiivsete haiguste välistamiseks, millel on sarnane kliiniline pilt. Harvadel juhtudel näitavad ALS-i patsiendid kortiko-seljaaju traktide signaali suurenemist.
  • DNA analüüs. Polümeraasi ahelreaktsioonimeetodi abil avastatakse mõnel patsiendil mutatsioonid superoksiiddismutaas-1 (SOD1) ja C9orf72 geenides. Amüotroofse lateraalskleroosi perekondliku vormi korral leitakse FUS, TARDBP geenide mutatsioone.

Diferentsiaaldiagnoos

Amüotroofse lateraalse skleroosi eristamiseks potentsiaalselt ravitavatest ja / või healoomulistest haigustest tehakse selgroo ja aju MRI. Tema abiga ilmnevad püramiiditraktide degeneratsiooni tunnused, mis on iseloomulikud ALS-i püramiidsetele ja klassikalistele variantidele..

Lisaks tuleb sarnaste sümptomite ja kliinilise pildi tõttu eristada amüotroofset lateraalset skleroosi:

  • lihashaigused (müosiit koos rakuhäiretega, düstroofne müotoonia Rossolimo-Steinert-Kurshman, okulofarengiaalne müodüstroofia);
  • neuromuskulaarse sünapsi kahjustusega haigused (myasthenia gravis, Lambert-Eatoni sündroom);
  • perifeersete närvide haigused (multifokaalne motoorne neuropaatia koos juhtimisplokkidega, Personage-Turneri sündroom, isoleeritud motoorsed polüneuropaatiad, proksimaalne diabeetiline motoorne polüneuropaatia, Isaaci neuromüotoonia);
  • seljaaju haigused (Kennedy bulbospinaalne amüotroofia, samuti muud täiskasvanute seljaaju amüotroofiad, krooniline vertebrogeenne isheemiline müelopaatia, syringomyelia, seljaaju kasvajad, perekondlik spastiline parapleegia, heksosaminidaasi puudulikkus, krooniline lümfoidne leukeemia või perifeersete motoorsete neuronite kahjustustega lümfoom);
  • aju haigused (discirculatory entsefalopaatia, multisüsteemne atroofia, syringobulbia, kolju tagumise lohu ja kraniospinaalse ristmiku kasvajad);
  • süsteemsed haigused.

ALS-ravi

Mitteravimravi

Kõik selle diagnoosiga patsiendid tuleb hospitaliseerida neuroloogiaosakonnas. Puudub efektiivne ravi, mis peataks haiguse progresseerumise. Ainus amüotroofse lateraalskleroosi patogeneesi mõjutav ravim on rilusool.

See ravim pärsib glutamaadi vabanemist neuronitest - aminohappest, mis käivitab närvirakkude degeneratsiooni. Selle kasutamine võib pikendada patsiendi elu keskmiselt 3 kuu võrra. Kõik terapeutilised meetmed on suunatud ALS-i peamiste sümptomite - bulbaarsete häirete ja spastilisuse - peatamisele või leevendamisele:

  • Harjutusravi. Lihastoonuse säilitamiseks on soovitatav regulaarne füüsiline koormus. Haiguse algstaadiumis tehakse aktiivseid harjutusi, hilisemates staadiumides, kui iseseisvad liikumised on rasked - passiivsed.
  • Ortopeedilised seadmed. Ortoose, korsette, immobiliseerivaid lahaseid kasutatakse keha erinevate osade kinnitamiseks, et vältida luude deformatsioone ja liigesekontraktuure..
  • Toitumine. Neelu- ja keele lihaste nõrgenemisest tingitud bulbaarsete häirete tekkimisega on oht, et toit satub hingamisteedesse. Seetõttu on soovitatav süüa pooltahkeid toite (putru, kartulipuder), söömine peaks toimuma püstiasendis. Raske düsfaagia korral tehakse endoskoopiline gastrostoomia.
  • Hingamisfunktsiooni säilitamine. Väga oluline aspekt amüotroofilise lateraalse skleroosiga patsientide ravis. Sõltuvalt hapnikuvaeguse raskusest määratakse hapniku sissehingamine ninakanüüli või näomaski kaudu, kopsu mitteinvasiivne ventilatsioon kaasaskantavate ventilaatorite kaudu.
  • Suhtluse pakkumine. Raske lihasatroofia ja düsartriaga rasketel patsientidel kasutatakse teistega suhtlemise hõlbustamiseks mitmesuguseid elektroonilisi või mehaanilisi sidevahendeid..

Narkoteraapia

Kõigil ülaltoodud tegevustel on maksimaalne terapeutiline toime ainult siis, kui neid kasutatakse ühiselt ja regulaarselt, samuti täiendatakse neid farmakoteraapiaga. ALS-i patsientide raviks on ette nähtud järgmised ravimid:

  • Lihasrelaksandid ja krambivastased ained. Lihaseid lõõgastavad ravimid (baklofeen, tolperisoon) ja krambivastased ained (karbamasepiin, fenütoiin) on tõhusad lihaste spastilisuse ja valulike krampide vastu võitlemiseks..
  • Holinoblokeerijad. Tõsise süljeerituse korral kasutatakse röga tootmist pärssivaid ravimeid - m-kolinergiliste retseptorite blokaatorid (atropiin, hüossiin).
  • Dekstrometorfaan ja kinidiin. Need ravimid on hästi tõestatud bulbaarsete häirete korrigeerimiseks..
  • Mukolüütikumid ja rögalahtistid. Hingamislihaste nõrkusega patsientidel kasutatakse selliste probleemide kõrvaldamiseks nagu nõrk rögaeritus ja paksu röga kogunemine hingamisteedesse, ravimid, mis lahjendavad röga (atsetüültsüsteiin) ja stimuleerivad selle rögaeritust (terpinhüdraat).

Eksperimentaalne ravi

Kliinilised uuringud käivad ALS-i tõhusa ravi leidmiseks ja väljatöötamiseks. Praegu peetakse kõige paljutõotavamaks alaks rakutehnoloogiaid, nimelt mesenhümaalsete tüvirakkude intraspinaalset süstimist. Seljaajuõõnes olles suudavad tüvirakud diferentseeruda neuroniteks ja surnud närvikoe järk-järgult asendada.

Samuti on teatavat edu ALS-i patsientide eeldatava eluea pikenemise näol näidanud uuringud, milles kasutati rekombinantset inimese erütropoetiini, tsiliaarset neurotroopset faktorit ja insuliinisarnast tegurit-1. Ravim edaravoon näitas vähe efektiivsust.

Prognoos

Amüotroofse lateraalse skleroosi korral on prognoos alati ebasoodne. Erandiks võivad olla ALS-i pärilikud juhtumid, mis on seotud superoksiidi dismutaas-1 geeni teatud mutatsioonidega. Nimmepiirkonna debüüdiga haiguse kestus on umbes 2,5 aastat, bulbaarse algusega - umbes 3,5 aastat. Mitte rohkem kui 7% ALS-iga diagnoositud patsientidest elab üle 5 aasta.

Ärahoidmine

Amüotroofse lateraalskleroosi spetsiifilise ennetamise meetodeid pole. Ainus tõhus viis haiguse arengu ennetamiseks on sünnieelne diagnoosimine (lootevee või koorioni villide mutatsioonide tuvastamine) ja raseduse katkestamine. Sekundaarne ennetus on tüsistuste vältimine.

Pidevalt külmad käed

Kaela lümfisõlmede põletik - ravi