Osleri tõbi - Randu

Veresoonte töös esinevate geneetiliste häirete hulgas paistab silma Osleri tõbi - Randu. Kuidas see haigus avaldub? Miks see on ohtlik? Kas ilminguid ja komplikatsioone on võimalik minimeerida? Üksikasjad - artiklis edasi.

  1. Mis see on
  2. Põhjused
  3. Sümptomid
  4. Kuidas see areneb
  5. Mis on ohtlik
  6. Diagnostika
  7. Ravi
  8. Ennetavad meetmed

Mis see on

Patoloogiat iseloomustatakse sageli erinevate terminitega. Kõik selle ilmingud on seotud päriliku laadi püsiva vasodilatatsiooniga või nende verejooksudega.

See haigus avaldub kapillaaride deformatsioonis ja mitmekordses telangiektaasias. Kahjustused paiknevad nahal, limaskestadel, siseorganites.

Põhjused

Randu-Osleri sündroomi põhjuste üle arutletakse meditsiiniringkondades tuliselt. Teadlaste uuringuandmed näitavad, et patsientidel on endoteelirakkude - endogliin või kinaas-1 - transmembraanse valgu struktuuri rikkumine. Kuid see ei ole veresoonte düsplaasia omandatud vorm..

See haigus on loote embrüonaalse arengu ajal toimunud rikkumiste tagajärg. Pärast sündi moodustuvad aneurüsmid anumates, kus puudub normaalne kaitsemembraan. Need on omakorda kergesti hävitatavad ja põhjustavad verejooksu..

Haigus on provotseeritud sagedase pikaajalise jalgadel seismise tõttu ebamugavas asendis või samade kingadega. Ülekaalulisus, režiimi mittejärgimine, vähene aktiivsus ja oma tervise unarusse jätmine aitavad kaasa selle tekkimisele.

Kuid peamine tegur on ikkagi pärilikud põhjused..

Sümptomid

Kehal asuvad ämblikveenid ilmnevad tavaliselt kapillaaride võrguga. Jalade patoloogia ilmnemine on tingitud veenilaienditest või hormonaalsetest häiretest.

Lisaks veresoonte võrgule ilmuvad nahale väikesed haavandid. Sisemise verejooksu korral täheldatakse naha kahvatust, nõrkust, higistamist, külmavärinaid.

Osleri tõve esialgseid sümptomeid iseloomustab sügelus ja kipitus põletikulistes piirkondades. Väsimus, stress ja hormonaalne tasakaalutus on häire maskeerivad tegurid..

Kuidas see areneb

Kuna haigus tekib geneetilise eelsoodumuse tõttu, saab seda diagnoosida juba lapse elu algusaastatest. Imiku tõenäolised emakasisesed kõrvalekalded on näha ema seisundist raseduse ajal.

Patoloogiat esineb äärmiselt harva, vähem kui 0,1% elanikkonnast. Haigust iseloomustavad järgmised tegurid:

  • hüpokroomne aneemia;
  • väikeste laevade püsiv laienemine;
  • venoossed ja kapillaarsed võrgud kehal;
  • Louis-Bar'i sündroom.

Enamik esmaseid sümptomeid on tingitud loote kasvu häirest kolmandal semestril. Seda seostatakse kroonilise ja geneetiliselt leviva haigusega.

Mis on ohtlik

Häire esimene nähtav ilming on see, et kehale ilmuvad igasugused ebameeldivad verised haavandid. Neid leidub kõige sagedamini huultel, kuid inimene määrab selle sageli nende hammustamise psühholoogilise teguri järgi..

Selle patoloogia puhul on kõige ohtlikum see, et see avaldub tavaliselt väiksemate ja iseloomulike sümptomite kujul. Vale diagnoosi või sobiva ravi puudumise korral läheb haigus kroonilisse faasi.

Haigus põhjustab hematoome, sisemist ja välist verejooksu ning seda peetakse ravimatu.

Patoloogiast tingitud talumatu sügelus kutsub esile primaarse fookuse lähedal asuvate väikeste anumate kahjustuse.

Muretsemist väärivate tegurite hulgas on järgmised:

  • aju vereringe rikkumine;
  • vegetatiivne vaskulaarne düstoonia progresseeruvas vormis;
  • pärilik vere telangiektaasia;
  • autosomaalsed häired;
  • arteriaalne ja venoosne deformatsioon;
  • elundi veresoonte aneurüsm;
  • neoplasmid, mida ei saa kirurgiliselt ega muul viisil eemaldada;
  • Seedetrakt - verejooks;
  • elundite ja kesknärvisüsteemi normaalse töö rikkumine.

Progresseerumise vältimiseks tasub olla tähelepanelik ilmnenud sümptomite suhtes ja rakendada õigeaegselt ravimeetmeid..

Diagnostika

See patoloogia tungib kiiresti kõikidesse kudedesse, elunditesse ja veresoonte süsteemi. Põhimõtteliselt viiakse diagnostika läbi väliste ilmingute olemasolu põhjal..

Kui väliste põhjuste täielikuks diagnoosimiseks endoskoopilistest uuringutest ei piisa. Protseduuri käigus määratakse sisemise verejooksu olemasolu ja patsiendi kogu vedeliku kadu tase.

Ultraheli dupleksskaneerimine on kohustuslik. See meetod võimaldab teil teada saada verevoolu suunda ja kiirust anumates. Alles pärast sellist manipuleerimist on arstil õigus ravi välja kirjutada..

Ravi

Randu Osleri tõve ajal rakendatakse ravi hemostaatilise ravi vormis, kasutades 5% trombiini. See aitab vältida verejooksu.

Krüoteraapiat määratakse harvemini, kuid selle efektiivsus on kõrgem kui hemostaatiline. Rasketel juhtudel on näidustatud operatsioon.

Visuaalselt tuvastatavate defektide korral kasutatakse veresoonte kauteriseerimist, angioomide ekstsissiooni ja vaskulaarsete vaheseinte plastikuid.

Aneemia arenguga kasutatakse kõrge rauasisaldusega ravimeid.

Ennetavad meetmed

Tervisliku eluviisi järgimine aitab mitte ainult vältida või aeglustada patoloogia arengut, vaid tugevdab ka immuunsust.

Pärilike patoloogiatega patsiendid peavad oma tervisliku seisundi kontrolli all hoidma. Nad peaksid vältima limaskestade kahjustusi, et mitte provotseerida haiguse algust. Õige toitumine ja kehaline aktiivsus võivad aidata ägenemist edasi lükata.

Ehkki seda haigust peetakse ravimatuks, saab seda kontrolli all hoida. Arsti soovituste järgimine aitab leevendada ägeda faasi kulgu ja vähendab ägenemiste võimalust.

Randu Osleri sündroom

Randu-Osleri tõbi on perekondlik pärilik hemorraagiline teleangiektaasia, hemorraagiline angiomatoos on pärilik haigus, mis põhineb vaskulaarse endoteeli alaväärsusel, mille tagajärjel moodustuvad naha ja huulte, suu ja siseorganite limaskestade hulgast mitmed angioomid ja telangiektaasiad (anumate anomaaliad). see veritses. See on nime saanud Sir William Osleri, Henri Jules Louis Marie Randu ja Frederic Parks Weberi järgi, kes kirjeldasid seda 19. sajandi lõpus ja 20. sajandi alguses. Edastatakse autosomaalselt domineerival viisil; esineb ühel inimesel 5000-st.

Põhjused

Randu-Osleri tõbi tekib geenimutatsiooni tõttu. Selle arengu eest vastutavad kaks geeni, mis on seotud veresoonte moodustumisega ja kudede taastumisega..

Esimene geen paikneb kromosoomil 9q33-q34. See kodeerib membraanglükoproteiini tootmist, mis on veresoonte endoteelirakkude oluline struktuurielement.

Teine geen asub kromosoomis 12q13. See vastutab ensüümi kinaas-1 aktiviinitaolise retseptori sünteesi eest ja kuulub transformeerivatesse kasvufaktoritesse.

Randu-Osleri sündroom kandub edasi autosoomselt domineerivalt: haigus areneb lapsel, kui ta saab mutatsiooniga geeni ühelt vanematelt. Juhuslikke patoloogiajuhtumeid registreeritakse väga harva. Arvatakse, et veresoonte struktuuri muutus toimub kahjulike tegurite mõjul, millega loode sünnieelse perioodi jooksul kokku puutub. Peamised neist on infektsioonid ja farmakoloogilised ained..

Verejooksu tekkele ja suurenemisele võivad kaasa aidata järgmised asjaolud:

  • Mehaaniline vigastus,
  • Kõrge vererõhk,
  • Avitaminoos, taimetoitlus,
  • Riniit, sinusiit, rinofarüngiit,
  • Stress,
  • Ülepinge,
  • Alkoholism,
  • Ravi trombotsüütidevastaste ainetega (nt aspiriin),
  • Ebapiisav uni, öine töö,
  • Kiirgus ja röntgenikiirgus.

Haiguse sümptomid

Randu-Osler-Weberi haiguse esimesed ilmingud muutuvad märgatavaks 5-10 aasta vanuselt, neid esindavad telangiektaasiate moodustamine nina, näo, kõrvade, huulte ja ka suuõõne limaskestade nahal. Vaskulaarseid häireid on kolme tüüpi, mis kajastavad nende arengu peamisi etappe - varajane, vahepealne ja nodulaarne. Varased telangiektaasiad näevad välja nagu nõrgad punakad täpid ja täpid. Vaskulaarsete häirete vahepealset tüüpi iseloomustab märgatavate võrkude, "ämblike" ja tärnide moodustumine nahal. Noodulaarsed telangiektaasiad on 5–8 millimeetri suurused sõlmed, mis ulatuvad naha või limaskestade pinnast kergelt välja. Vaskulaarsete häirete transformatsioonikiirus, samuti nende arv ja välimus, peegeldavad Randu-Osler-Weberi tõve konkreetse juhtumi tõsidust.

Lisaks telangiektaasiatele tekivad patsientidel aja jooksul hemorraagilised häired, tavaliselt tekivad esmalt püsivad ja ebamõistlikud ninaverejooksud. Nende allikat on isegi endoskoopilise rhinoskoopiaga väga raske kindlaks teha, hemostaatiliste käsnade ja turunda kasutamine ei aita sageli verejooksu peatada ja isegi provotseerib seda veelgi. Randu-Osler-Weberi tõve puhul on surmajuhtumeid ninaverejooksu tõttu. Reeglina suunatakse sellise kliinilise pildi korral patsient uuringule hematoloogi juurde, kuid koagulopaatia tunnuseid ei tuvastata. Kui verejooksud on pikaajalise või rikkaliku iseloomuga, liituvad verejooksu sümptomitega ka pearinglus, minestamine, kahvatus ja muud aneemilised ilmingud..

Randu-Osler-Weberi tõve raskematel juhtudel võivad patsiendid tunda mao (melena, kohvipaksu oksendamine, nõrkus) ja kopsu verejooksu tunnuseid. Mõnikord kurdavad patsiendid õhupuudust, nõrkust, tsüanoosi - see on arteriovenoossete fistulite tõttu vere parempoolse ja vasakpoolse manööverdamise märk kopsudes. Telangiektaasiad esinevad mitte ainult naha pinnal, seal on ka veresoonte häirete aju- ja selgroogseid vorme. See toob kaasa epilepsiahooge, subaraknoidseid verejookse, parapleegiat ja aju abstsesside arengut. Mõned Randu-Osler-Weberi haiguse perekondlikud vormid avalduvad peamiselt aju sümptomite ja naha telangiektaasiate ja ninaverejooksu mõõduka raskusega häirete korral.

Diagnostilised meetodid

Randu-Osleri tõve kliinilise diagnoosi sõnastamine põhineb patsiendi füüsilise seisundi uurimisel. Reeglina võib telangiektaasiaid näha näol, peas, limaskestadel. Need on punased koosseisud, mis ulatuvad naha pinna kohale. Sellised defektid võivad paikneda ka siseorganites. Vaja on täielikku vereanalüüsi, mis võib viidata aneemia esinemisele. Biokeemiline analüüs võimaldab ära tunda kaasuvaid infektsioone ja haigusi. Samuti tehakse uriini analüüs. Kui selles leidub erütrotsüüte, siis võime öelda, et areneb neerude ja kuseteede verejooks. Spetsialist viib läbi rea katseid. Näputõmbe test võimaldab hinnata nahaaluseid verejookse. Katse jaoks pigistatakse rangluu all olevat nahka korraks. Sarnase teabe annab žgutt-test (seda rakendatakse käsivarre piirkonnas mitu minutit). Randum-Osleri tõve kahtluse korral ei ole diagnoos täielik ilma verehüübimiskiiruse, verejooksu kestuse testimiseta (sõrm murrab läbi). Kehaõõnesid uuritakse endoskoobiga. Kui väliseid sümptomeid pole, tehakse kompuutertomograafia. See meetod võimaldab teil näha siseorganite rikkumisi..

Ravi

Seda haigust seostatakse vaskulaarseina õige arengu eest vastutavate geenide struktuuri kõrvalekalletega, mistõttu on Randu-Osleri tõvest taastumine võimatu. Tehke ainult patoloogilise protsessi tekkivate ilmingute ravi.

Üldised soovitused patsientidele

  1. Välistage selliste põletikuvastaste ravimite kasutamine nagu aspiriin, ketoprofeen, nimesuliid jne..
  2. Ärge sööge vürtsikaid toite ja marinaade.
  3. Välistage alkohoolsed joogid mis tahes kujul.
  4. Normaliseerige töö- ja puhkerežiim.
  5. Ärge töötage öösel.
  6. Vältige stressi tekitavaid olukordi.
  7. Vältige füüsilist ülekoormust.
  8. Jälgige rõhutaset.
  9. Vältige ninakahjustusi ja telangiektaasi.

Ennetavad meetmed

Ainus viis haiguse ärahoidmiseks on konsulteerida geneetikuga eostamise kohta perekonnas, kus ühel või mõlemal vanemal on diagnoositud Randu-Osler-Weberi tõbi. Kahjuks annab spetsialist mõnel juhul soovituse eostamisest hoiduda. Olemasoleva probleemi korral peate verejooksu riski vähendamiseks võtma kõik vajalikud meetmed:

  • söö korralikult;
  • kõndige rohkem, karastage;
  • võtta kontrastdušš;
  • regulaarselt jälgige vererõhku, pulssi;
  • vältida füüsilist tegevust;
  • vältige kõhukinnisust kuni lahtistite pideva tarbimiseni;
  • kõrvaldada stressi kahjulikud mõjud;
  • ärge laske nakkushaigustel areneda;
  • vältida vigastusi, igat tüüpi ülepinge;
  • ärge võtke alkoholi ja vürtsikaid toite, äädikat;
  • ärge jooge verevedeldajaid;
  • piisavalt magada, päeva jooksul rohkem puhata.

Sekundaarne ennetus seisneb ka patoloogia varajases avastamises ja õigeaegses ravi alustamises, sealhulgas veresoonte seina tugevdamiseks kogu elu vältel. Lisaks nõutakse patsiendilt ja tema lähedastelt, kuidas osutada esmaabi, et kaitsta inimest verekaotuse eest meditsiinieelses staadiumis..

Randu-Osler-Weberi haiguse lühikirjeldus

Randu-Osler-Weberi haigus, tuntud ka kui Osleri sündroom ja hemorraagiline angiomatoos, on haruldane pärilik haigus, mis põhjustab veresoonte düsplaasiat, mille tulemuseks on mitu veresoonte anomaaliat, mis suurendavad verejooksu riski.

Haigus mõjutab maksa, ninaneelu, kesknärvisüsteemi, kopse, põrna, kuseteid, seedetrakti, silmade, käte ja sõrmede limaskesta. Patoloogiliste struktuuride tekkimine võib esineda kogu patsiendi elu jooksul. Kõige sagedamini ilmneb haigus korduva nina või seedetrakti verejooksuga. Mõlemal juhul väheneb oluliselt hemoglobiini kontsentratsioon, mis võib vajada vereülekandeid. Sümptomid ei pruugi ilmneda kohe. See juhtub kõige sagedamini elu neljandal kümnendil (umbes 90% juhtudest) või hiljem.

Haiguse ravivõimalused sõltuvad sümptomite raskusastmest. Varajase haiguse avastamise ja piisava verejooksu kontrolli korral on prognoos tavaliselt hea..

Esinemise põhjused

Osleri sündroomi põhjus on kahe geeni mutatsioon, mis vastutavad kudede taastumisprotsesside ja veresoonte morfogeneesi (vormimise) eest..

Randu-Osler-Weberi sündroom kandub edasi autosoomse domineeriva põhimõtte kohaselt: haiguse areng toimub lapsel siis, kui kahjustatud geen edastatakse mõlemalt vanemalt. Mittepärilikke patoloogiaid registreeritakse harva. Arvatakse, et veresoonte seinte struktuuri muutuste põhjuseks on ebasoodsad tegurid (enamasti on need kemikaalid ja nakkused), millega lootel raseduse ajal kokku puututakse.

Randu-Osleri tõve esimesi sümptomeid võib täheldada 6-10-aastastel lastel. Need ilmuvad tavaliselt pea, kõrvapulgad, limaskummid, põsed, huuled ja nina tiivad. Vanemaks saades suureneb angiektoasiate arv ja nad veritsevad sagedamini ja tugevamalt..

Sümptomid

Välised ilmingud ja hemorraagilise iseloomuga ilmingud

Osler tuvastas kolme tüüpi telangiektaasiad:

    varajane - ebakorrapärase kujuga väikesed täpid;

vahe - veresoonte ämblikuvõrgud;

sõlme - väljaulatuvad 1-3 sentimeetri pikkused ovaalse või ümmarguse kujuga punased sõlmed.

Patsientidel, kes on jõudnud kahekümne viie aastani, avastatakse sageli korraga mitut tüüpi või kõiki angiektoase. Neid eristatakse teistest sarnastest koosseisudest, kasutades kerget survet. Sellele haigusele iseloomulikud angiiektaasiad muutuvad rõhul kahvatuks ja pärast rõhu leevendamist kinnistuvad..

Esimesed hemorraagilised nähtused avalduvad kõige sagedamini ninaverejooksuna, millel on kalduvus ägeneda. Pikka aega võib veritseda ainult üks ninaava. Harvem vahelduvad erineva lokaliseerimise verejooksud.

Nende kestus ja intensiivsus võivad olla väga erinevad - lühikestest ja suhteliselt kergetest kuni mitme päeva ja nädala jooksul kestvaks, mis viib raskekujulise aneemia vormini, mis võib hoolimata õigeaegsest arstiabist surmaga lõppeda..

Arteriovenoossed aneurüsmid ja muud ilmingud

Siseorganites väljendub geneetiliselt määratud vaskulaarne alaväärsus arteriovenoossetes aneurüsmides, enamasti lokaliseeritakse kopsudes. Sümptomid: punaste vereliblede arvu suurenemine, konjunktiivi hüperemia, õhupuudus, sinakaspunane jume.

Palju harvemini moodustuvad aneurüsmid põrnas, maksas ja neerudes. Neid arteriovenoosseid aneurüsme on kroonilise leukeemia, tuberkuloosi, kaasasündinud südamerike ja muude haiguste sarnaste sümptomite tõttu üsna raske ära tunda..

Elundite pikaajaline angiomatoos võib aja jooksul põhjustada nende struktuuris pöördumatuid muutusi, kroonilise neeru- ja kardiopulmonaalse puudulikkuse arengut. Kuid surma põhjustab kõige sagedamini korduv verejooks, millele järgneb aneemia ja südamepuudulikkus..

Väga harvadel juhtudel moodustuvad perekondliku päriliku telangiektaasiaga patsientidel jämesooles healoomulised polüübid, mis võivad veritseda või lõpuks muunduda käärsoole- ja pärasoolevähiks..

Teine, samuti üsna haruldane sümptom on pulmonaalne hüpertensioon: seisund, mille korral suurenenud rõhu tõttu kopsuarterites avaldatakse survet südame paremal küljel, mis põhjustab jalgade perifeerset turset, minestamist ja paroksüsmaalset valu südames..

Diagnostika

Randu-Osler-Weberi tõbe saab diagnoosida patsiendi enda uuringu, instrumentaaluuringute ja laboratoorsete uuringute tulemuste põhjal.

Kõige tõhusamate laborikatsete seas:

  • vere üldanalüüs ja biokeemia: haiguse esinemisel tuvastatakse rauapuudus ning punaste vereliblede ja hemoglobiini taseme langus;
  • uriini üldanalüüs: punaste vereliblede esinemine kuseteede verejooksu korral;
  • testid homöostaasi biokeemiliseks ja immunoloogiliseks hindamiseks: need suudavad tuvastada vere intravaskulaarse koagulatsiooni iseloomulikke tunnuseid, kuid olulisi rikkumisi ei tuvastata enamasti.


Instrumentaalsed diagnostikameetodid - siseorganite uuringud, mis viiakse läbi kaameraga varustatud painduva toru (endoskoobi) abil. Endoskoop sisestatakse väikestesse sisselõigetesse või looduslikesse avadesse. Kõige sagedamini kasutatakse neil eesmärkidel jämesoole endoskoopiat - kolonoskoopiat; kõhuõõne organid - laparoskoopia; peensool, magu ja söögitoru - fibroesofagogastroduodenoskoopia (FEGDS); kuseteede ja hingamisteede endoskoopia - vastavalt tsütoskoopia ja bronhoskoopia.

Siseorganite kahjustuste avastamise korral viiakse läbi kontrastsusega tomograafia, mis võimaldab üksikasjalikult visualiseerida vaskulaarseid anomaaliaid. Kui lapse ajus leitakse arteriovenoosseid fistuleid ja vasodilatatsioone, on soovitatav teha 10–14-aastaselt aju MRI ja kopsu CT.

Haiguste ravi

Randu-Osleri tõvega inimesed vajavad eluaegset toetavat ravi arsti järelevalve all.

Ravi koosneb mitmest põhikomponendist:

  • verekaotuse ja keha normaalseks tööks vajalike ainete täiendamine;
  • verejooksu leevendamine ja asjakohased ennetusmeetmed;
  • naha väikeste anumate püsiva laienemise kõrvaldamine;
  • operatsioon veresoonte anomaaliate parandamiseks.

Ninaverejooksu peatamiseks ei ole soovitatav kasutada tihedaid tamponaade, mis suurendavad tagasilanguse tõenäosust. Verejooksu intensiivsust on võimalik ajutiselt vähendada, loputades nina limaskesta Lebetoxi, vesinikperoksiidi või trombiiniga, kuid kõik need vahendid on ebaefektiivsed.

Pärast verejooksu peatamist tuleb kasutada dekspantenooli, lanoliini ja E-vitamiini sisaldavaid ravimeid, mis soodustavad epiteelipinna kiiret paranemist. Kõiki ülaltoodud meetodeid ja vahendeid tuleks kasutada ainult pärast meditsiinilist nõu..

Ärahoidmine

Ennetavad meetmed on verejooksu põhjustavate tegurite kõrvaldamine, sealhulgas:

  • vürtsika toidu ja alkohoolsete jookide kasutamine;
  • mineraalide ja vitamiinide puudus;
  • verd vedeldavate ravimite võtmine;
  • märkimisväärne füüsiline aktiivsus;
  • vererõhu tõus;
  • otsene trauma telangiektaasia.

Randu-Osleri tõve süsteemne ravi seisneb hormoonide, veresoonte tugevdavate ravimite (etamzilaat, C-vitamiin jne) ja raua sisaldavate ravimite võtmises aneemia raviks. Olulise verekaotuse korral tehakse vereülekanne.

Telangiektaasiate kõrvaldamine toimub järgmiselt:

  • moksibusioon elektrivooluga - termokoagulatsioon;
  • limaskestade töötlemine vedela lämmastikuga - krüodestruktsioon;
  • laserravi - laseri ablatsioon;
  • kroom- ja trikloroäädikhapete mõju veresoontele - keemiline hävitamine.


Kirurgiline sekkumine viiakse läbi süstemaatilise raske verejooksuga, samuti arteriovenoosse aneurüsmi avastamisel. Operatsiooni käigus eemaldatakse kahjustatud anum osaliselt, millele järgneb seda verega toitvate kapillaaride ligeerimine..

Prognoos

Regulaarse ennetava ravi korral on Randu-Osleri tõbi soodsa prognoosiga.

Nõuetekohase toetava ravita võib haigus põhjustada järgmisi tüsistusi:

  • rauavaegusaneemia (IDA) on rauapuudus inimkehas, mille tagajärjeks on kiire väsimus, nõrkus, tähelepanuhäired, unisus. Lisaks märgitakse naha, küünte ja juustega seotud probleemide ilmnemist;
  • aneemiline kooma - äärmiselt tõsine seisund hapnikupuuduse tõttu kudedes või hingamisteede ensüümide blokeerimisest;
  • pulmonaalne hüpertensioon (PH) - kopsuveresoonte ahenemine, mis viib parema vatsakese puudulikkuse ja enneaegse surmani;
  • maksatsirroos - tervislike maksarakkude pöördumatu surm ja nende asendamine kiulise sidekoega, mis viib elundi töövõime täieliku kaotuseni, mis toob kaasa surmava tulemuse;
  • pimedus - tekib võrkkesta verejooksu tagajärjel;
  • aju abstsess - mädane-põletikuline protsess koljuõõnes.

Oluline on meeles pidada, et Randu-Osleri sündroom võib põhjustada tugevat verejooksu, mis võib põhjustada surma..

Randu-Osleri sündroomi kliiniline pilt ja ravi

Randu-Osleri sündroom on pärilik geneetiline häire. Esimesed sümptomid lastel diagnoositakse juba 5-7-aastaselt, harvadel juhtudel - hiljem. Patoloogiat seostatakse veresoonte normaalse struktuuri rikkumisega, mis põhjustab nende kahjustusi ja suurenenud rebenemise ohtu. Anomaaliat kirjeldasid arstid Osler, Randu ja Weber 19. sajandi lõpul - 20. sajandi alguses, mille tulemusena see sai oma nime. Nüüd on see haigus ravimite ja kirurgiliste võtetega hästi kontrolli all..

  1. Eeldused haiguse arenguks
  2. Kliiniline pilt
  3. Diagnostilised meetodid
  4. Ravi efektiivsus
  5. Ennetamise soovitused
  6. Arvustused

Eeldused haiguse arenguks

Osleri sündroom on geneetilist laadi, see tähendab, et see moodustub kromosoomide struktuuri rikkumise taustal. Vaskulaarrakkudesse kuuluva glükoproteiini sünteesi kodeeriva DNA piirkonna defekt kutsub esile anomaaliaid endoteeli arengus. Lisaks on Randu-Osleri sündroomi avaldumisega seotud veel üks häire. Kasvufaktorite hulgast toimub ensüümi tootmist kontrolliva geeni normaalse struktuuri muutus. See mutatsioon aitab kaasa ka vaskulaarse vea rikkumisele..

Randu-Osleri tõbi näeb fotol välja just kromosoomide struktuuri defektide tõttu. Tunnus kipub olema pärilik.

Mutatsiooni esinemine ühel vanematest viib lapse haiguseni, mis näitab haiguse edasikandumist autosomaalse domineeriva põhimõtte kohaselt. Sellisel juhul pole lapse sugu ja rahvus oluline..

Randu-Osler-Weberi sündroomi levimus ei ületa ühte juhtu 5 tuhandest. Selle haigusega patsientidel puudub tavaliselt moodustunud veresoonte kiht. Sisemine kest - endoteel - on kaetud ainult kollageenkiududega, mis ei hoia tooni ja muudavad struktuurid elastseks. Just see rikkumine provotseerib arterite ja veenide, samuti väikeste kapillaaride riket, mis viib konkreetse kliinilise pildi moodustumiseni. Mutatsiooni arengut provotseerivad täpsed põhjused pole selged. Teadlased väidavad, et vaskulaarsed kahjustused, mis põhjustavad nende rebenemist ja telangiektaasiate moodustumist, tekivad raseduse ajal lootele avalduvate negatiivsete tegurite mõju taustal. Kahjulike mõjude hulka kuuluvad ema paljude ravimite võtmine, samuti nakkused.

Kliiniline pilt

Randu-Osleri sündroomi sümptomeid vahendavad veresoonte seinte patoloogilised muutused. Haiguse klassikaliste tunnuste hulka kuuluvad:

  1. Telangiektaasiate olemasolu, see tähendab pindmiselt paiknevate väikeste kapillaaride ja veenulite laienemine. See viib spetsiifilise vaskulaarse mustri tekkimiseni. Selliste defektide kuju võib olla erinev. Esialgu esinevad telangiektaasiad ainult limaskestadel ja õhukese naha piirkondades, mis on päikesevalguse käes. Patoloogia progresseerumisel võivad anumad moodustada sõlme, ulatuda epidermise integumendi pinna kohale. Diagnoosi käigus leitakse defekte ka hingamisteede, seedetrakti ja kuseteede limaskestadel..
  2. Lisaks välistele sümptomitele võib arterite ja veenide membraanide kahjustusega kaasneda ka patsiendile ohtlikumate sümptomite tekkimine. Hemorraagilised ilmingud hõlmavad verejooksu moodustumist. Selle põhjuseks on vaskulaarseina rike, samuti õige elastsuse puudumine. Väikeste kapillaaride rebenditega kaasnevad spetsiifilised sümptomid. Patsiendid märgivad plekkide olemasolu väljaheites, röga, uriinis ja süljes. Rasketel juhtudel võivad kahjustada ka suured anumad. Kõige sagedamini ilmneb see probleem seedetraktis. See viib maoverejooksuni, mis nõuab õigeaegset ravi. Probleem on korduv. Veresoonte rebenemise sagedane kordumine on Randu-Osleri sündroomi tunnuseks.
  3. Verejooks viib aneemia sümptomite tekkeni. Need hõlmavad lisaks spetsiifilistele laboratoorsetele tunnustele ka üldist halb enesetunne. Patsiendid kurdavad nõrkust, väsimust, halba koormustaluvust. Patsiente piinab sageli pearinglus, tinnitus. Uuringu käigus paljastavad arstid hemoglobiini ja hematokriti vähenemist, samuti raua ja erütrotsüütide kontsentratsiooni vähenemist. Püsiva verejooksu korral võivad tekkida südame- ja hingamispuudulikkuse nähud, mis vajavad intensiivravi.

Värskeima statistika kohaselt ilmneb 60% patsientidest raske telangiektaasia 10–30 aastat pärast ninaverejooksu korduvate episoodide tekkimist. See sümptom tähendab sageli Randu-Osler-Weberi sündroomi kliinilise pildi ilmingut. 71% juhtudest ilmub spetsiifiline vaskulaarne muster sõrmedele, 66% - keelele ja huultele.

Hingamisteede ilmingute hulka kuuluvad hemoptüüs, hemotooraks ja emboolia. Sarnaseid sümptomeid seostatakse veresoonte struktuuri rikkumise tõttu moodustuvate arteriovenoossete väärarengute ja patoloogiliste anastomooside esinemisega. Selliseid kliinilisi tunnuseid täheldatakse keskmiselt 10-15% patsientidest. Embolia on ohtlik seisund, mis võib provotseerida isheemia ja insuldi tekkimist. 8% -l juhtudest ilmneb selle taustal massiline verejooks kopsudesse. Selliste muutuste tõttu registreeritakse õhupuudus, nähtavate limaskestade tsüanoos ja suurenev hüpoksia..

Võimalikud on ka tüsistused närvisüsteemist. Neid diagnoositakse 10–40% juhtudest. Sümptomite intensiivsus on väga erinev. Mõnedel patsientidel on ainult kerge isheemia ja rasketel juhtudel täheldatakse verejooksu koljuõõnde.

Diagnostilised meetodid

Enne haiguse ravimise alustamist on vaja kinnitada selle olemasolu ja eristada patoloogiat muudest sarnaste sümptomitega probleemidest. Randu-Osleri sündroomiga patsientidel on spetsiifiline välimus, kuna nende nahk ja limaskestad on kaetud telangiektaasiatega. Sageli märgitakse ka välimise terviku kahvatus, eriti kui aneemia on juba tekkinud. Diagnoosi kinnitamiseks kasutatakse laborikatseid, mis hõlmavad üldisi kliinilisi ja biokeemilisi vereanalüüse. Need näitavad erütrotsüütide ja hemoglobiini arvu vähenemist, raua kontsentratsiooni vähenemist. Harvadel juhtudel avastatakse levinud intravaskulaarse koagulatsiooni tunnused, mis viitavad ohtlikele muutustele patsiendi kehas.

Diagnostilised testid hõlmavad endoskoopilisi tehnikaid, mis võimaldavad teil uurida söögitoru, mao, pärasoole, bronhide, põie sisepindu ja teha foto. Nende elundite limaskestad on kaetud "ämblikveenidega".

Mõnel juhul on arvutatud ja magnetresonantstomograafia õigustatud. Kontrastainete abil saavad arstid diagnoosida vaskulaarsete anastomooside ja põimikute defekte. CT ja MRI on operatsiooni ettevalmistamisel hädavajalikud.

Ravi efektiivsus

Ravi määratakse nii anamneesiandmeid arvesse võttes kui ka uuringu tulemuste põhjal. Arst määrab patoloogiaga tegelemise taktika. Randu-Osleri tõve ravi aluseks on ravimite kasutamine, mille eesmärk on peatada olemasolev verejooks ja vältida uute tekkimist. Sel eesmärgil on ette nähtud sellised ravimid nagu "Vikasol", "Etamsilat" ja "Aminokaproonhape". Neid kasutatakse nii süstevormis kui ka kahjustatud tervikute lokaalseks raviks. Need ained aitavad kaasa vere reoloogiliste omaduste normaliseerimisele.

Operatsioon on õigustatud, kui patsiendil on suuri veresoonte defekte, näiteks aordi aneurüsm. Kergemate kahjustuste raviks kasutatakse lasertehnikat ja krüodestruktsiooni.

Harvadel juhtudel vajavad patsiendid haiglaravi. See on õigustatud märkimisväärse verejooksu korral. Pärast veresoonte terviklikkuse taastamist ravitakse patsiente intensiivravi osakonnas. Infusioonist tingitud vedeliku kadu korrigeeritakse. Mõnel juhul on vajalik vereülekanne.

Ennetamise soovitused

Randu-Osleri sündroomi tekke vältimiseks pole konkreetseid meetmeid. See on tingitud haiguse geneetilisest olemusest. Samal ajal mängib verejooksu ärahoidmine patoloogia ravis olulist rolli, kuna see tüsistus kujutab endast ohtu patsiendi elule ja tervisele. Selliste tagajärgede tekkimise vältimiseks on vaja vältida vigastusi, samuti pöörduda viivitamatult arsti poole, kui ilmnevad arteriaalse hüpertensiooni ja veresoonte kahjustused. Samuti on soovitatav minimeerida stressi mõju, süüa õigesti ja hoiduda intensiivsest füüsilisest tegevusest..

Arvustused

Dmitry, 29-aastane, Penza

Ämbliksoonid hakkasid ilmuma mu poja näole. Hiljem tekkisid laigud keelele, põskede ja igemete sisepinnale. Käisime arsti juures. Pärast uuringut diagnoosisid arstid Randu-Osleri sündroomi. Abikaasal diagnoositi sama patoloogia lapsepõlves. Nüüd käib poeg regulaarselt uuringutes, võtab vitamiine ja rauapreparaate.

Varvara, 21-aastane, Kaliningrad

Emal on Randu-Osleri sündroom. Haigus ei sega tema elu, ta lihtsalt annab verd regulaarselt ja arst jälgib teda. Kui nahal tekkisid nahale laigud, selgus kohe, mis see on. Käisime arsti juures, kes kinnitas sama sündroomi. Haigus on pärilik, nii et diagnoos ei olnud üllatav. Käime koos emaga arstide juures.

Randu-Osler-Weberi haiguse sümptomid ja ravi

Artikli ilmumise kuupäev: 27.06.2018

Artikli värskendamise kuupäev: 4.09.2018

Randu-Osleri tõbi on geneetiline defekt, mille tulemuseks on veresoonte sisemise kihi (endoteeli) alaväärsus.

Patoloogia kirjeldus

Haigus avaldub telangiektaasiate ja mitmesuguse lokaliseerimisega angioomide moodustumisel koos verejooksu ilminguga.

See tähendab veresoonte anomaaliate (võrgusilma, tärnide) ilmnemist näol, nina või suu limaskestadel, nahal või siseorganites. Samal ajal on anumate kalduvus defektidele ja selle tagajärjel - sisemise verejooksu tekkele.

See patoloogiline protsess aitab kaasa kroonilise aneemia tekkele. Haigus mõjutab mehi ja naisi võrdselt, olenemata rahvusest, tõenäosusega 1/5 tuhat inimest.

Spetsiifilisi geenimutatsiooni juhtumeid on äärmiselt harva.

Haiguse päriliku patogeneesi tuvastasid ja kirjeldasid geneetikud A. Randu, F. Weber ja U. Osler.

Selle haiguse jaoks võib olla erinevaid nimetusi:

  • Osleri sündroom;
  • perekondlik telangiektaasia;
  • perekondlik hemorraagiline telangiektaasia;
  • hemorraagiline angiomatoos.

Vaatamata domineerivale tüübile ei ole haiguse imperatiivset (sunniviisilist) edasikandumist tuvastatud (haigust ei edastata kõigile järeltulijatele). See tähendab, et pärilikkus ei avaldu alati, sümptomite raskus ja raskusaste on rangelt individuaalsed.

Välimuse põhjused

Randu-Weber-Osleri sündroom on alahinnatud haigus, mis on endiselt teaduslike arutelude teema..

Arengu peamiseks teguriks peetakse pärilikku geenimutatsiooni, mis viib veresoonte endoteeli struktuuri rikkumiseni..

Arteriseinte normaalne anatoomia koosneb kolmest kihist:

  • sisemine - endoteel, mis asub elastsel membraanil;
  • keskmine - sisaldab elastsete elementidega silelihaskiude;
  • väline (adventitia) - sidekude ja närviretseptorid.

Geenimutatsiooni tõttu on arteriseinte hävitav struktuur ainult endoteeli kiht, mida ümbritsevad lahtised kollageenkiud.

Vähearenenud struktuur viib arteriseinte lokaalse düstroofia, väikeste anumate laienemiseni (dilatatsioonini), samuti nende liigse levikuni.

Patoloogiaga kaasnevad järgmised häired:

  • telangiektaasiad - ebanormaalsed koosseisud võrkude või tärnide kujul;
  • aneurüsmid - arteri seina paisumine paisumise tõttu.

Laienemine koos seinte hõrenemisega viib anumate elastsuse ja habrasuse vähenemiseni, mis põhjustab verejooksu.

Rahvusvahelises klassifikatsioonis vastavalt ICD-10 reguleerib Randu-Osleri tõve diagnoosi kood I78.0.

Geneetilise eelsoodumusega inimeste haiguse arengu peamised põhjused:

  • tulevase ema teatud ravimite võtmine raseduse esimesel trimestril;
  • nakkuse tungimine naise kehasse kandmise perioodil.

Selle tulemusena on lootel veresoonte struktuuri arengu emakasisene rikkumine.

Ebasoodsad tegurid, mis soodustavad verejooksu tekkimist või intensiivistumist:

  1. Mehaanilised kahjustused.
  2. Hüpertensioon (kõrge vererõhk).
  3. Avitaminoos, ainevahetushäired.
  4. Ebaõige toitumine, eriti taimetoitlus.
  5. ENT haigused (riniit, sinusiit, rinofarüngiit).
  6. Füüsiline või emotsionaalne stress - stress, neuroos, unepuudus.
  7. Narkootikumide ravi trombotsüütidevastaste ainetega, eriti aspiriiniga.
  8. Alkoholi kuritarvitamine.
  9. Kokkupuude ioniseeriva kiirgusega.

Randu-Osleri tõve ägenemise või kordumise provotseerivad tegurid:

  • hormonaalsed muutused;
  • ägedad infektsioonid;
  • kesknärvisüsteemi häired;
  • puberteet või rasedusaeg, sünnitus;
  • kutsepatoloogia.

Selle sündroomi oht on see, et geneetilisi koode ei saa muuta ega parandada. Vastavalt sellele on võimalik haiguse sümptomeid summutada, kuid täielikult ravida pole võimalik..

Arengujärgud

Esimesed Randu-Osleri tõve tunnused ilmnevad tavaliselt varases eas (5-10-aastastel lastel). Aktiivset progresseerumist täheldatakse 12-20 aastani.

Haiguse progresseerumisel on kolm etappi:

  1. Varajane - täheldatakse kaootilise konfiguratsiooniga nõrgalt väljendunud täppide välimust.
  2. Vahepealne - ämblikulaadsete veresoonte võrkude moodustumine, mis koosneb laienenud anumate kobarast.
  3. Hiline (või nodulaarne) - erepunaste sõlmede moodustumine mõõtmetega 5-8 mm.

Telangiektaasiate varjund võib varieeruda punakasest kuni sügavlillani.

Eristuv omadus - vajutamisel muutub sõlm kahvatuks ja taastab seejärel oma värvi.

Sümptomid ja tunnused

Patoloogias on erineva raskusastmega patsiendi kehal ja siseorganitel erinevad lokaliseerimiskohad.

Randu-Osler-Weberi haiguse levinud tunnused:

  • veritsevad hemangioomid;
  • ämblikveenid, täpid või sõlmed;
  • düsfunktsioon hingamissüsteemis (hingamisraskused);
  • aneemia.

Limaskestad ja nahk

Esimesed Osleri sündroomi ilmingud telangiektaasiate kujul on lokaliseeritud järgmistes piirkondades:

  • nina tiibadel ja limaskestal;
  • suuõõnes - keele pinnal, igemete ja neelu limaskestal;
  • näol - põsed, huuled, kõrvapulgad;
  • peanahal ja kehal, sagedamini kätel.

Verejooksu peamised sümptomid:

  • verejooks ninast;
  • verised pisarad (koos silmalaugude ilmingutega).

Siseorganid

Patoloogilise protsessi edasine areng viib veresoonte anomaaliate ilmnemiseni siseorganite limaskestadel.

Lokaliseerimise saidid on märgitud järgmistes osakondades:

  • hingamisteed - kõri, hingetoru, kopsud;
  • seedetrakti osades;
  • neerudes ja maksas;
  • suguelunditel;
  • kuseteede limaskestal.

Elundikahjustuse sümptomid:

  • sisemine verejooks;
  • üldine nõrkus, turse, kõhu kasv;
  • õhupuudus, lämbumine (eriti lamades);
  • verega mao oksendamise episoodid;
  • ikterilise nahatooni välimus;
  • vere lisandid uriinis või väljaheites;
  • verine väljaheide röga köhimisel või köhimisel;
  • mõõdukas valu kõhuõõnes või ribide all, sageli paremal (tsirroosi märk);
  • mõnikord täheldatakse väljaheite tumenemist.

Verejooksu tagajärjel on märkimisväärne verekaotus, millega kaasneb kahvatus, pearinglus kuni teadvusekaotuseni.

Aju

Ajukahjustusega Randu-Osleri sündroom esineb 10% -l geenimutatsiooniga patsientidest.

Kliiniline pilt koos aju kõrvalekallete arenguga:

  • migreenihoogude ilmnemine;
  • krampide sündroom;
  • tundlikkuse ja motoorse aktiivsuse rikkumine kuni halvatuseni;
  • kuulmis- ja kõnefunktsioonide rikkumine;
  • verejooks aju sees;
  • erineval määral nägemise kaotus kuni pimeduseni.

Diagnostilised meetodid

Esmane kohtumine terapeudiga algab naha uurimisega. Kui esineb veresoonte anomaaliaid, pole diagnoosimine keeruline..

Siseorganite vaskulaarsete anomaaliate moodustumise diagnoosimiseks viiakse läbi täielik uuring, mis hõlmab järgmisi protseduure:

  • laboratoorsed uuringud;
  • radiograafia;
  • endoskoopia;
  • MRI;
  • Kompuutertomograafia.

Diagnoos - Randu-Osleri tõbi pannakse siis, kui kliiniku enam kui kolm kriteeriumi langevad kokku:

  • korduvad ninaverejooksu juhtumid;
  • naha ilmsed kasvud;
  • aju või siseorganite veresoonte hävitamise tuvastamine isegi verejooksu tunnuste puudumisel;
  • haiguse fikseerimine sirgjooneliselt vähemalt ühe vanema või sugulase haigusloos (vend, õde).

Ainult ühe punkti järgimine ei kinnita patoloogia arengut, kahe puhul viitab see kahtlusele.

Röntgen ja tomograafia

Kiirgusuuringute abil viiakse läbi diagnostika järgmiste patoloogiate kindlakstegemiseks:

  • radiograafia - hingamissüsteemi muutuste või kõrvalekallete välistamiseks;
  • MRI (magnetresonantstomograafia) - aju uurimine aneurüsmide, veresoonte moodustumiste esinemise suhtes;
  • CT (kompuutertomograafia) - kontrastsusega kopsude multispiraalne uurimine telangiektaasiate ja angioomide esinemise suhtes.

Endoskoopia

Siseorganite uurimine endoskoobi abil, eriti kui hakkab ilmnema sisemine verejooks, hõlmab järgmisi protseduure:

  • FGDS (fibrogastroduodenoskoopia) - söögitoru, kaksteistsõrmiksoole, mao ja peensoole uurimine;
  • kolonoskoopia - jämesoole uurimine;
  • bronhoskoopia - hingamissüsteemi kontrollimine;
  • laparoskoopia - kõhuõõne uurimine.

Analüüsib

Randu-Osleri sündroomi sisemiste kahjustuste diagnoosimiseks tehakse järgmised laboratoorsed protseduurid:

  • vereproovide võtmine hemostaasi taseme (vere hüübimise) kontrollimiseks;
  • biokeemiline vereanalüüs rauavaeguse korral;
  • vere annetamine hemoglobiini ja erütrotsüütide taseme kontrollimiseks;
  • uriinianalüüs (tsüstoskoopia) - makro- ja mikrohematuuria (verehüübed uriinis) tuvastamiseks;
  • genotüübi testid.

Kas ravi on võimalik?

Randu-Osleri patoloogia täielikuks raviks puudub konkreetne meditsiinipraktika.

Tavaliselt kasutatakse ambulatoorset ravi sümptomite leevendamiseks ja patsiendi seisundi säilitamiseks..

Arsti määratud ravikuur sisaldab järgmisi punkte:

  • hemostaatiliste ravimite võtmine;
  • hormoon- ja vitamiinravi;
  • vahendid rauapuuduse taastamiseks;
  • vereülekanne.

Verejooksu peatamise viisid

Verejooksu peatamiseks kasutatakse ravimeid, süste ja operatsioone.

Ravimeetodid:

  • nina tamponaad - omab ajutist toimet;
  • niisutamine hemostaatiliste ainetega - aminokaproonhape, vesinikperoksiid;
  • intravenoossed süstid hemostaasi parandamiseks - traneksaamhape, ditsinoon, etamsülaat;
  • värske külmutatud plasma sisestamine, krüopretipitaat.

Rasketel juhtudel ja märkimisväärse verekaotusega kasutatavad kirurgilised meetodid:

  • arterite ligeerimine - ülalõua- ja etmoidlaevad, sealhulgas unearteri oksad;
  • vaskulaarsete anomaaliate eemaldamine nahalt või limaskestadest;
  • väärarengute ekstsisioon avatud operatsiooni abil;
  • endovaskulaarne embooliseerimine - alternatiivne operatsioon kateetri abil verekaotuse, anuma blokeerimise või purunemise vältimiseks.

Ravimid

Raviteraapia hõlmab järgmisi ravimeid, mis on selle sündroomiga patsientide säilitamiseks kõige tõhusamad:

  • verejooksu raviks - vikasool, trombiin;
  • veresoonte seinte tugevdamiseks ja taastamiseks - dekspantenool, C-, A-, E-, P-rühmade vitamiinikompleks;
  • vere hüübimise parandamiseks - androksoon;
  • östrogeeni tõstmiseks - naistele määratakse östradiool, hormopeks, meestele - metandren;
  • rauapuuduse täiendamiseks - heferool, ferro-foolium, hemohelper, maltofer.

Protseduurid

Verekaotuse ja telangiektaasiate kõrvaldamiseks kasutatakse järgmisi tehnikaid:

  • krüodestruktsioon - vedeliku lämmastiku kasutamine telangiektaasiate hautamiseks;
  • keemiline hävitamine - väikeste anumate happeline keetmine;
  • termokoagulatsioon - telangiektaasiate ravi elektrivoolu abil;
  • tärnide eemaldamiseks või vähendamiseks laseri (ablatsiooni) kasutamine.

Soovitused patsientidele

Randu-Osleri sündroomiga patsientide arstide soovitused on suunatud ennetusmeetmete järgimisele:

  1. Raseduse planeerimisel peate leppima kokku aja geneetikuga.
  2. Pange pulsi ja vererõhu pidev mõõtmine reegliks.
  3. Korraldage uni ja ärkvelolek.
  4. Halvadest harjumustest keeldumiseks.
  5. Ärge võtke MSPVA-sid (aspiriin, nimesuliid jne)..
  6. Tasakaalustage oma dieeti.
  7. Vältige ärevust, kehalist aktiivsust.
  8. Kaitske end vigastuste eest.

Prognoos ja tüsistused

Haiguse prognoos on ebakindel. Palju sõltub vaskulaarsete kahjustuste raskusest, tasemest ja sümptomite raskusest. Mida varem oli võimalik tuvastada Osleri sündroomi tunnuseid, seda suurem oli nende kõrvaldamise võimalus..

Arvestades kõiki arsti ettekirjutusi, on elukvaliteedi märkimisväärse paranemise tõenäosus suur.

Randu-Osleri vaskulaarhaiguse võimalikud tüsistused:

  • pulmonaalse hüpertensiooni areng;
  • tsirroos, hepatomegaalia;
  • PE (kopsuemboolia);
  • müokardi düstroofia (südamelihase patoloogia);
  • aneemiline kooma.

Raske aneemia võib lõppeda surmaga.

Randu-Osleri tõbi

Raske astma korral raviti last viis aastat ebaõnnestunult, kuni nad said teada, et põhjus oli tegelikult veel üks haruldane patoloogia.

Horvaatiast pärit 11-aastane poiss põdes alates kuuendast eluaastast bronhiaalastmat. Kuus kuud enne haiglaravi halvenes haiguse kulg märkimisväärselt - astmahooge hakati varem välja kirjutatud ravimitega halvasti kontrollima. Siis hakkas patsient kaebama halva isu üle ja sagedased peavalud, õhupuudus ja tsüanoos hakkasid suurenema. Sellega seoses lubati poiss haigla terapeutilisse osakonda..

Väike patsient kaebas hingelduse pärast pingutust ja mitme astma ägenemise üle, millest üks lõppes eelmisel kuul haiglaravil. Ägenemiste korral määrati lapsele süsteemseid kortikosteroide, vähendades annust järk-järgult, vähendamata siiski kroonilist hüpoksia ja muid sümptomeid. Vastuvõtmise ajal sai patsient:

  • adrenomimeetikumi ja glükokortikosteroidi (flutikasoon ja salmeterool 250 mcg / 50 mcg kaks korda päevas) sissehingamine;
  • bronhodilataator montelukast - 5 mg üks kord päevas;
  • adrenomimeetilise salbutamooli sissehingamine vastavalt vajadusele (vastuvõtu ajal - neli korda päevas).

Lapsepõlvest alates põdes poiss atoopilist dermatiiti, imikueas oli ta lehmapiima suhtes allergiline, alates kolmandast eluaastast oli tal ninaverejooks. Kuueaastaselt diagnoositi lapsel bronhiaalastma korduvate vilistavate episoodide ja positiivse füüsilise koormuse bronhoprovokatsiooni testi tõttu. Allergiline nahatest näitas tundlikkust kodutolmulestade ja rohu õietolmu suhtes. Pärast patsiendi astma diagnoosimist jälgis teda regulaarselt laste pulmonoloog. Kaks viimast aastat on haigus olnud asümptomaatiline - ilma tugevate ravimite profülaktika ja väljakirjutamiseta.

Poisi haiglasse toomise ajal iseloomustati tema üldist seisundit kui „mõõdukat“: õhupuudus, nahk ja nähtavad limaskestad - kahvatu, kuni tsüanoosini, hüpoksia puhkeolekus (vere hapnikutase (SaO2) 92%, normaalne ≥ 95%)... Lisaks kuulsid vasaku kopsu kohal katkendlikud müristused ja paremal nõrgenes vesikulaarne hingamine. Uurimisel leidsid arstid vasakult põselt kaks ja tagaküljelt diskreetsed telangiektaasiad. Südame ultraheliuuringul ei leitud patoloogiat ega kopsu hüpertensiooni.

Spiromeetria (spetsiaalne hingamissüsteemi funktsiooni uuring) näitas kopsude elutähtsat võimekust (VC) 2,65 L (79% normväärtusest), sunnitud väljahingamismahtu 1 sekundiga (FEV1) 2,61 L (97% normist), FEV1 / VC suhet = 95% (normaalne). Pärast bronhodilataatori sissehingamist suurenesid FEV1 ja VC 5%. Kuid bronhiaalastma korral on selle juhtumi tõus üle 12%.

Astmale iseloomulikud spiromeetriaindeksid sundisid arste intensiivistama diagnostilist otsingut. Poisile määrati bronhoskoopia. Ta näitas vasaku bronhi kokkusurumist kopsu lingulaarses segmendis ja selle bronhi piirkonnas oli radiograafil näha pehmete kudede ühtlast massi suurusega 20 × 30 mm (joonis 1). Kasvaja kasvu ei saanud välistada. Õnneks ei avastatud kompuutertomograafias (CT) kasvajat, 35 mm arteriovenoosset väärarengut (AVM) kokkusurutud bronhis ja väikest AVMi parema kopsu tipus (joonis 2). Vasakpoolsel AVM-il oli üks toitev arter ja suur aneurüsm. Õige AVM sai toitumist kahest arterist (joonised 3, 4).

Haiglaravi ajal tehti poisile geneetiline analüüs, mille tulemusena leiti Randu-Osleri sündroomile omane mutatsioon transmembraanse valgu endogliini geenis..

Selle Randu-Osleri tõve juhtumi ravimiseks otsustasid arstid roostevabast terasest mähiste abil kopsu väärarendid emboliseerida (valikuliselt sulgeda, - toim.). Mähised viidi kateetriga läbi reiearteri. Mähiste läbimõõt oli väärarenguid toitvate arterite läbimõõt või sellest 10% suurem (joonised 3, 4). Pärast operatsiooni seiskus verevool AVM kaudu (joonis 6). Pulssoksümeetria näitas perifeerse vere hapnikuga küllastumise suurenemist 92% -lt 97% -ni otse õhus.

Valus kahvatus kadus, poiss hakkas stressi paremini taluma. Lämbumis- ja hingamispuudulikkuse sümptomid ei ilmnenud kogu vaatlusperioodi jooksul (kuus kuud pärast protseduuri). Lisaks olid arstid aju ja lülisamba kaelaosa MRI abil veendunud, et eluohtlikke tserebrospinaalseid AVM-e pole. Põhjalik ajaloo kogumine näitas Randu-Osleri tõve positiivset perekonna ajalugu: patsiendi isa nõbul diagnoositi ajus AVM.

Joonis 5. Rindkere röntgenkiirgus teraspoolidega pärast kopsu arteriovenoossete väärarengute embooliseerumist paremas ja vasakus kopsus Joonis 6. Angiogramm pärast mõlema arteriovenoosse väärarengu kopsuembooliat

Kuidas mitte segi ajada astmat teise patoloogiaga

See juhtum on huvitav selle poolest, et patsiendil diagnoositi esialgu bronhiaalastma valesti ja teda raviti viie aasta jooksul haiguse tõttu, mida polnud olemas. Diagnoos ei olnud kahtluse all, kuna poisil oli allergiline eelsoodumus, sagedane õhupuudus, halb füüsiline koormustaluvus ja mitu tüüpilist astmahoogu. KT angiograafia näitas kahte AVM-i, üks neist paremas ja vasakus kopsus. Kliiniline diagnoos - Randu-Osleri tõbi - kolmel Curacao kriteeriumil (ninaverejooks, limaskestad teleangiektaasiad ja kopsu AVM) põhinevad arstid ja seejärel geneetiliselt kinnitatud.

Astma on tavaline haigus, kuid paljudel haigustel on sarnased sümptomid. Seda tuleks arvestada eriti juhtudel, kui astma sümptomeid on raske ravida [4]. Ameerika rindkere seltsi kongressi otsuse kohaselt kasutatakse tulekindla või raske astma määramiseks suuri ja väikeseid kriteeriume. Suured kriteeriumid:

  • a) pidev või peaaegu pidev (> 50% aastast) ravi suukaudsete kortikosteroididega;
  • b) vajadus ravida suurtes annustes inhaleeritavate kortikosteroididega.
  • a) üks või mitu astma ägenemist aastas;
  • b) lühitoimelise β2 - agonisti igapäevane kasutamine astma sümptomite korral;
  • c) hingamisteede obstruktsioon (FEV1 allikad

  1. Churton T: kopsuarteri mitu aneurüsmi. Br Med J., 1897, 1: 1223-1225.
  2. Ülemaailmne astmaalgatus (GINA), riiklik südame-, kopsu- ja vereinstituut (NHLBI): astma juhtimise ja ennetamise ülemaailmne strateegia. 2006, Bethesda (MD): ülemaailmne astmaalgatus (GINA), riiklik südame-, kopsu- ja vereinstituut (NHLBI), 339 - Saadaval aadressilt: http://www.ginasthma.com
  3. Risenga SM: raskesti kontrollitav astma lastel - ülevaade. Curr Allergy Clin Immunol. 2011, 24: 18–21.
  4. Weiss P, Rundell KW: Harjutusest põhjustatud bronhide ahenemise jäljendajad. Allergia Astma Clin Immunol. 2009, 5: 7-10.1186 / 1710-1492-5-7.
  5. Ameerika rindkere selts: praegune arusaam, soovitused ja vastuseta küsimused. Ajakirjas Refraktaarse astma teemalise töötoas. Olen J Respir Crit Care Med. 2000, 162: 2341-2351.
  6. Sloan RD, Cooley RN: kaasasündinud kopsu arteriovenoosne aneurüsm. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1953, 70: 183-210.
  7. Swanson KL, Prakash UB, Stanson AW: kopsuarteriovenoossed fistulid: Mayo kliiniku kogemus, 1982–1997. Mayo Clin Proc. 1999, 74: 671-680. 10.4065 / 74,7,671.
  8. Dines DE, Arms RA, Bernatz PE, Gomes MR: kopsuarteriovenoossed fistulid. Mayo Clin Proc. 1974, 49: 460-465.
  9. Dines DE, Seward JB, Bernatz PE: kopsuarteriovenoossed fistulid. Mayo Clin Proc. 1983, 58: 176-181.
  10. Gossage JR, Kani G: kopsu arteriovenoosne väärareng: nüüdisaegse ülevaate ülevaade. Olen J Respir Crit Care Med. 1998, 158: 643-660.
  11. Van Gent MW, Post MC, Snijder RJ, Westermann CJ, Plokker HW, Mager JJ: pulmonaalse paremalt-vasakule šundi tegelik levimus vastavalt genotüübile päriliku hemorraagilise telangiektaasiaga patsientidel: transtorakaka kontrastsuse ehhokardiograafia uuring. Rind. 2010, 138: 833-839. 10.1378 / rind. 09-1849.
  12. Burke CM, Safai C, Nelson DP, Raffin TA: kopsuarteriovenoossed väärarendid: kriitiline värskendus. Am Rev Respir Dis. 1986, 25: 331–334.
  13. Remy J, Remy-Jardin M, Wattinness L, Deffontaines C: kopsu AVM-d - hindamine rindkere CT-ga enne ja pärast ravi. Radioloogia. 1992, 182: 809-816.
  14. Frazer RG, Pare JAP, Pare RD, Frazer RS, Genereux GP: rindkere haiguste diagnoos. 1989, Philadelphia: B. Saunders Company, 3
  15. Cottin V, Chinet T, Lavole A, Corre R, Marchand E, Reynaud-Gaubert M, Plauchu H, Cordier JF: Groupe d'Etudes et de Recherche sur les Maladies ’Orphelines’ Pulmonaires (GERM’O’P). Päriliku hemorraagilise telangiektaasia kopsuarteriovenoossed väärarendid: 126 patsiendi seeria. Meditsiin (Baltimore). 2007, 86: 1–17. 10.1097 / MD. 0b013e31802f8da1.
  16. White RI, Lynch-Nyhan A, Terry P, Buescher PC, Farmlett EJ, Charnas L, Shuman K, Kim W, Kinnison M, Mitchell SE: kopsuarteriovenoossed väärarengud: embooliteraapia tehnikad ja pikaajaline tulemus. Radioloogia. 1988, 169: 663-669.
  17. Hodgson CH, Burchel HB, hea CA, Clagett OT: pärilik hemorraagiline telangiektaasia ja kopsu arteriovenoosne fistul. Suure pere uuring. N EngI J Med. 1959, 261: 625-636. 10.1056 / NEJM195909242611301.
  18. Bosher LH, Blake DA, Byrd BR: kopsuarteriovenoossete aneurüsmade patoloogilise anatoomia analüüs, pidades eriti silmas kohaliku ekstsisiooni rakendatavust. Kirurgia. 1959, 45: 91-104.
  19. Fuchizaki U, Miyamori H, Kitagawa S, Kaneko S, Kobayashi K: pärilik hemorraagiline telangiektaasia (Rendu - Osleri - Weberi haigus). Lancet. 2003, 362: 1490-1494. 10.1016 / S0140–6736 (03) 14696-X.
  20. Chauhan MS, Ahuja JM, Tewari SC, Jayaswal R, Dandona PK: Osler - Rendu - Weberi haigus, mis esineb korduva hemoptüüsina. India J rindkere dis liitlaste sci. 1989, 31: 227-232.
  21. Vaas P, Holm M, Arendrup H: kopsuarteriovenoossed fistulid pärilikus hemorraagilises telangiektaasias. Acta Med Scand. 1985, 218: 105-109.
  22. Plauchu H, de Chadarevian JP, Bideau A, Robert JM: Päriliku hemorraagilise telangiektaasia vanusega seotud kliiniline profiil epidemioloogiliselt värvatud populatsioonis. Am J Med Genet. 1989, 32: 291-297. 10,1002 / ajmg. 1320320302.
  23. Begbie ME, Wallace GM, Shovlin CL: Pärilik hemorraagiline telangiektaasia (Osleri - Weberi - Rendu sündroom): vaade 21. sajandist. Postgrad Med J. 2003, 79: 18-24. 10.1136 / pmj. 79.927.18.
  24. Shovlin CL, Letarte M: Pärilik hemorraagiline telangiektaasia ja kopsuarteriovenoossed väärarendid: kliinilise ravi ja patogeensete mehhanismide ülevaatamise probleemid. Rindkere. 1999, 54: 714-729. 10,1136 / thx. 54.8.714.
  25. Dutton JA, Jackson JE, Hughes JM, Whyte MK, Peters AM, Ussov W, Allison DJ: kopsuarteriovenoossed väärarendid: spiraalembooliaga ravimise tulemused 53 patsiendil. AJR Am J Roentgenol. 1995, 165: 1119-1125.
  26. Gupta P, Mordin C, Curtis J, Hughes JM, Shovlin CL, Jackson JE: Kopsuarteriovenoossed väärarendid: embooliseerimise mõju paremalt vasakule šundile, hüpokseemiale ja koormustaluvusele 66 patsiendil. AJR Am J Roentgeno. 2002, 179: 347–355.
  27. Remy J, Remy-Jardin M, Giraud F, Wattinne L: kopsu arteriovenoosse väärarengu angioarhitektuur: kolmemõõtmelise spiraalse CT kliiniline kasulikkus. Radioloogia. 1994, 191: 657-664.
  28. Dinkel HP, Triller J: Kopsuarteriovenoossed väärarendid: emboloteraapia superselektiivse koaksiaalkateetri paigutamisega ja veenikoti täitmine Guglielmi eemaldatavate mähistega. Radioloogia. 2002, 223: 709-714. 10.1148 / radiol. 2233010953.
  29. Moore BP: kopsu arteriovenoosne fistul [abstraktne]. Rindkere. 1969, 24: s381 -
  30. Bowers WF: vistseraalse hemangioomi purunemine surma põhjusena, teatades kopsuhemangioomi juhtumist. Nebr Med J. 1936, 21: 55-57.
  31. Shashy SS, Jones BC, Kitchens CS: spontaanne hemotooraks Osleri-Weberi-Rendu haigusega patsiendil. South Med J. 1985, 78: 1393-1394. 10.1097 / 00007611–198511000‑00039.
  32. Chanatry BJ: äge hemotooraks raseduse pulmonaalse arteriovenoosse väärarengu tõttu. Anesth Anaig. 1992, 74: 613-615.
  33. Najarian KE, Morris CS: arteriaalne emboolia rinnus. J Thoraci pildistamine. 1998, 13: 93-104. 10.1097 / 00005382-199804000-0000004.
  34. Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, Geisthoff UW, McDonald J, Proctor DD, Spears J, Brown DH, Buscarini E, Chesnutt MS, Cottin V, Ganguly A, Gossage JR, Guttmacher AE, Hyland RH, Kennedy SJ, Korzenik J, Mager JJ, Ozanne AP, Piccirillo JF, Picus D, Plauchu H, Porteous ME, Pyeritz RE, Ross DA, Sabba C, Swanson K, Terry P, Wallace MC, Westermann CJ, valge RI, Young LH, Zarrabeitia R, HHT Foundation International - suuniste töörühm: rahvusvahelised juhised päriliku hemorraagilise telangiektaasia diagnoosimiseks ja raviks. J Med Genet. 2011, 48: 73–87. 10,1136 / jmg. 2009.069013.

Kas leidsite vea? Valige tekst ja vajutage klahvikombinatsiooni Ctrl + Enter.

Normaalsed rõhuväärtused sõltuvad inimese soost, vanusest ja seisundist

Kuidas vähendada bilirubiini sisaldust veres. Suurenenud pigmendi tagajärjed