Geenimutatsioon

Mis on pärilik trombofiilia
Pärilik (geneetiline) trombofiilia on vere omaduste ("hemostaasi süsteemi mutatsioonid") ja veresoonte struktuuri rikkumine, mis on põhjustatud geneetilistest defektidest. Geneetiline trombofiilia on päritud vanematelt - ühelt või mõlemalt. Geen võib olla üks või mitu. Kandmine võib avalduda lapsepõlves, raseduse ajal, suukaudsete rasestumisvastaste vahendite võtmise ajal, kogu elu või mitte kunagi.

Kuidas mutatsioonid toimivad?
On tuvastatud palju geene, mis on kuidagi seotud vere hüübimisega. Mõne geeni mutatsioonide korral võib tromboosi, kardiovaskulaarsete häirete, raseduse katkemise, tüsistuste oht raseduse lõpus suureneda. Ja teiste geenide mutatsioonid toimivad vastupidi, vähendades vere hüübimist, vähendades tromboosi tõenäosust. Kolmas geenigrupp ei mõjuta vere hüübimist ennast, vaid seda, kuidas keha tajub ravimeid.
Hemostaatilise süsteemi geenide mutatsioonid avalduvad ebavõrdse tugevusega. Seal on kõige olulisemad ja "ohtlikumad", näiteks protrombiini või Leideni mutatsioon. Ja kui sellised, mis iseenesest ei anna väljendunud efekti, vaid võimendavad üksteise mõju või peamisi mutatsioone.

Kui günekoloog määrab hemostaasi süsteemi mutatsioonide analüüsi
Hemostaasi geenide polümorfismi määrab günekoloog neljal peamisel juhul - raseduse katkemine, IVF-i ettevalmistamine, raseduse komplikatsioonid, rasestumisvastaste vahendite kavandamine.

Millest polümorfismid loobuvad?
Kuna erinevad mutatsioonid võivad toimida koos, tõhustades üksteise tegevust, pildi mõistmiseks ja põhjuse väljaselgitamiseks, on parem teha kogu testide plokk.

Põhjalik uuring: hemostaasi süsteemi geenide polümorfism ja folaatide ainevahetus, täielik uurimine, 12 näitajat. Geneetilised polümorfismid, mis on seotud trombofiilia ja folaatide ainevahetushäirete riskiga.

F2 geen - protrombiin (vere hüübimisfaktor II), kodeerib trombiini eelkäijat.
Geen F5 - proatselleriin (vere hüübimise faktor V), kodeerib valgu kofaktorit trombiini ja protrombiini moodustumisel.
MTHFR geen (metüleentetrahüdrofolaadi reduktaas).
PAI1 geen - serpiin (koeplasminogeeni aktivaatori antagonist)
FGB geen - fibrinogeen (vere hüübimisfaktor I).
F7 geen - prokonvertiin ehk konvertiin (vere hüübimisfaktor VII).
F13A1 geen - fibrinaas (vere hüübimisfaktor XIII).
ITGA2 geen - α-integriin (kollageeni trombotsüütide retseptor).
ITGB3 geen - integriin (GpIIIa) (trombotsüütide fibrinogeeni retseptor või trombotsüütide glükoproteiin IIIa).
Geen MTR (B12-sõltuv metioniini süntaas) kodeerib metioniini sünteesi ensüümi, ühe metioniini metabolismi võtmeensüümi, aminohappelist järjestust.
MTHFR geen (metüleentetrahüdrofolaadi reduktaas).

Sellise uuringu saab kiiresti läbida kliinikus CIR, mis on spetsialiseerunud vere hüübimisprobleemidele, hemostasioloogiale ja veebipoe kaudu tasumisel kehtib täiendav soodustus, vt http://www.cirlab.ru/price/143621/

Kuidas mutatsioonitestid dekodeerida

Natuke geneetikast. Inimkehal on 46 kromosoomi, 22 paari nn autosoome ja 1 paar sugukromosoome: naisel on kaks X kromosoomi (XX), mehel X ja Y.

Paarist pärineb üks kromosoom emalt ja teine ​​isalt.

Kromosoomis eristatakse geene - kromosoomi sektsioone, mis kannavad terviklikku teavet. Igal kromosoomil on oma geenikomplekt, mis paiknevad samades kohtades. Paaris kromosoomides asuvad ühes ja samas kohas samad geenid, näiteks sama protrombiini geen. Kuid kuna kromosoomid pärinevad erinevatelt vanematelt, võivad geenivariandid olla erinevad. Näiteks minu emalt tavaline protrombiinigeen ja isalt - mutatsiooniga, mis suurendab tromboosiriski. Seda nimetatakse geenivariantideks või polümorfismiks. Kui inimesel on mõlemas kromosoomis samad variandid, nimetatakse seda homosügootilisuseks, kui erinevad, heterosügootsuseks.

Muide, ma märkisin konkreetselt, et mehel on erinevad sugukromosoomid. See tähendab, et teave mehe X- ja Y-kromosoomist esitatakse ühes eksemplaris.!

Analüüsi ärakirja näide

Leideni mutatsioon on seisund, kui vere hüübimise V-faktori geenis asendatakse üks pisike geeni "tükk" - guaniin - teisega - adeniiniga, mille kohanumber on 1691. See muutus toob kaasa asjaolu, et selle geeni kodeeritud valgus on üks aminohape (valgu struktuuriüksus) asendatakse teisega (glutamiini arginiin).

Selle geenivariandi õige kirje võib olla järgmine: G1691A (guaniini asendamine adeniiniga); Arg506Gln (asendades arginiini glutamiiniga) või R506Q (R on arginiini ühetäheline tähis, Q on glutamiini ühetäheline tähistus). Geenipolümorfismide analüüsimisel uuritakse mõlemat geeni soovitud polümorfismi (mutatsiooni) leidmiseks.

Selle geeni järelduste valikud:

G / G - see tähendab, et guaniini geenide mõlemas variandis pole asendust, see tähendab geeni varianti ilma Leideni mutatsioonita

G / A - ühel variandil on polümorfism, mida nimetatakse Leideni mutatsiooniks, teisel aga mitte (generosügoot)

A / A - polümorfism G1691A leiti mõlemas geenivariandis

See on üks "ohtlikest" mutatsioonidest, mis esineb umbes kahel inimesel sajast.

Näiteks on V hüübimisfaktori geeni variant, mida nimetatakse Leideni mutatsiooniks, seotud trombofiiliaga (kalduvus tromboosi tekkeks). Tromboos areneb täiendavate riskifaktorite olemasolul: hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite võtmine (tromboosirisk suureneb 6–9 korda), muude mutatsioonide olemasolu, mõnede autoantikehade olemasolu, homotsüsteiini kontsentratsiooni suurenemine, suitsetamine.

Mutatsiooni esinemisel isegi ühes geeni eksemplaris suureneb nooremas eas alajäsemete venoosse tromboosi, kopsu trombemboolia, aju tromboosi, arteriaalse tromboosi oht..

Leideni mutatsiooniga patsientidel on võimalik korduv raseduse katkemine, raseduse hilised tüsistused, loote arengu hilinemine, platsenta puudulikkus.

Hemostaasi süsteemi geenide polümorfismid. Kes möödus?

  • 4. detsember 2012
  • Vastused

Meie valik

Ovulatsiooni taotlemisel: follikulomeetria

Soovitatav

Esimesed raseduse tunnused. Küsitlused.

Sofya Sokolova postitas artikli Raseduse sümptomid, 13. september 2019

Soovitatav

Wobenzym suurendab rasestumise tõenäosust

Soovitatav

Günekoloogiline massaaž - efekt on fantastiline?

Irina Širokova postitas artikli Gynecology, 19. september 2019

Soovitatav

AMG - anti-Mülleri hormoon

Sofya Sokolova avaldas artikli Analüüsid ja uuringud, 22. september 2019

Soovitatav

Populaarsed teemad

Autor: RaseYulya
Loodud 15 tundi tagasi

Autor: * Meduusid *
Loodud 5 tundi tagasi

Autor: daisy2023
Loodud 9 tundi tagasi

Autor: DéjàEnceinte
Loodud 12 tundi tagasi

Autor: Dasha0404
Loodud 2 tundi tagasi

Autor: Malek.
Loodud 9 tundi tagasi

Autor: Veronica1201
Loodud 6 tundi tagasi

Autor: DéjàEnceinte
Loodud 3 tundi tagasi

Autor: Annacher
Loodud 13 tundi tagasi

Autor: reetur
Loodud 11 tundi tagasi

Teave saidi kohta

Kiirlingid

  • Teave saidi kohta
  • Meie autorid
  • Saidi abi
  • Reklaam

Populaarsed jaotised

  • Raseduse planeerimise foorum
  • Baastemperatuuri graafikud
  • Reproduktiivtervise raamatukogu
  • Arvamused kliinikute kohta arstide kohta
  • Suhtlemine klubides PDR jaoks

Meie saidile postitatud materjalid on informatiivsed ja mõeldud hariduslikel eesmärkidel. Palun ärge kasutage neid meditsiinilise nõuandena. Diagnoosi kindlaksmääramine ja ravimeetodi valimine jääb arsti ainuõiguseks.!

Hemostaas: mis see on ja mis ähvardab rikkumisi selle süsteemis

Hemostaas on üks olulisemaid protsesse, mis toetavad keha elutähtsaid funktsioone. See hoiab ära mittefüsioloogilise verekaotuse ja stimuleerib kahjustatud anumate taastamist.

Mis on hemostaas. Milliseid protsesse see inimese kehas iseloomustab

Hemostaas on keha looduslike reaktsioonide kompleks, mis vastutab vereringe eest, tagab selle normaalse tiheduse, hoiab ära patoloogilise verekaotuse ja peatab verejooksu veresoonte terviklikkuse rikkumise korral..

Hemostaasi kasulikkuse tase sõltub järgmistest parameetritest:

  • veresoonte seinte funktsionaalsus;
  • trombotsüütide maht veres, nende aktiivsus;
  • fibrinolüüsisüsteemi seisund, samuti vere hüübimissüsteem.

Termini "hemostaas" teine ​​tähendus on meditsiiniliste meetmete kompleks, mille eesmärk on verejooksu ennetamine ja peatamine traumal ja operatsiooni ajal.

Mis on hemostaasi süsteem ja millised on selle funktsioonid

Hemostaasi süsteem on biostruktuur, mis võimaldab säilitada vere vedelat seisundit, samuti ennetada ja pärssida verejooksu. See sisaldab nelja põhielementi:

  1. vere hüübimissüsteem, mis on esitatud 13 teguri kujul ja moodustab hüübimislingi;
  2. trombotsüüdid, mis moodustavad trombotsüütide sideme;
  3. antikoagulandi struktuur (antikoagulandi seos);
  4. fibrinolüüsisüsteem, mis sisaldab plasminogeeni (spetsiaalset tsirkuleerivat proensüümi), samuti selle endogeenseid aktivaatoreid.

Hemostaasi süsteemi füsioloogiline tähendus on optimaalse veremahu säilitamine anumates elundite täielikuks verevarustuseks.

Tavaliselt on antikoagulantprotsessides kerge ülekaal. Verekaotuse ohu korral nihutatakse tasakaal hüübimist vähendavate prokoagulantide poole. Kui mingil põhjusel seda ei juhtu, tekib ebanormaalne verejooks. Kui prokoagulantaktiivsus on liiga kõrge, moodustuvad tromboos ja emboolia. Verekaotuse peatumine on füsioloogiliste protsesside tulemus, mida rakendatakse mitmesuguste funktsionaalsete ja struktuurielementide koostoimel.

Hemostaasi süsteemi normaalne töö sõltub funktsionaalsusest:

  • maksa ja luuüdi;
  • põrn ja muud vereloomeorganid.

Tüübid ja mehhanismid

Klassifitseeritakse kolme tüüpi hemostaasi, mis tegelikult esindavad selle etappe:

  • vaskulaarne trombotsüüt;
  • hüübimist,
  • fibrinolüüs.

Sõltuvalt verejooksu intensiivsusest valitseb trombide moodustumisel üks neist, hoolimata asjaolust, et kõik kolm sorti hakkavad töötama üheaegselt. Need eksisteerivad pidevas koostoimes, täiendades üksteist alates verehüüvete moodustumise algusest kuni selle lahustumiseni.

  1. Primaarne (veresoonte trombotsüütide) hemostaas areneb järk-järgult:
    • anuma kahjustus viib selle seinte kokkutõmbumiseni, mille tõttu 30 sekundi pärast verejooks peatub;
    • trombotsüüdid on suunatud ja kinnitatud endoteeli kahjustatud alale;
    • moodustub trombotsüütide vastupidine akumuleerumine. Nad muudavad oma kuju, tänu millele nad "kleepuvad" üksteise külge ja kinnituvad veresoonte seinale. Moodustub primaarne ehk "valge" (värvitu) tromb. Trombiini toimel on adhesioon pöördumatu;
    • moodustub hemostaatiline pistik, mis erineb trombist selle poolest, et see ei sisalda fibriini elemente. Selle pinnale kogunevad plasma hüübimisfaktorid. Need annavad alguse hüübimist põhjustava hemostaasi sisemistele protsessidele, mis lõpevad fibriinniitide moodustumisega. Korgi põhjal moodustub tihe tromb.
      Teatud patoloogiate (müokardiinfarkt, insult) korral võib trombi moodustumise fakt põhjustada tõsiseid tüsistusi, kui see blokeerib elutähtsate elundite tarnimise. Sellistel juhtudel kasutavad arstid spetsiaalseid ravimeid..
  2. Sekundaarne (hüübimis) hemostaas peatab verekaotuse nendes anumates, kus primaarsest ei piisa. See kestab kaks minutit ja on sisuliselt plasmavalkude vaheline reaktsioon, mille tulemuseks on fibriini niitide moodustumine. See viib häiritud anumast verejooksu peatumiseni ja võimaldab lähitulevikus mitte karta tagasilangust..
    Sekundaarset hemostaasi saab aktiveerida kahel viisil:
    • väline, kui koe tromboplastiin siseneb verre vaskulaarseina kahjustuskohas oleva kollageeni ja hüübimisfaktori koostoime tagajärjel;
    • sisemine. Kui tromboplastiin ei tule väljastpoolt, käivitavad protsessi koefaktorid.
      Kiniini-kallikreiini valkude tõttu on sise- ja välismehhanismid omavahel ühendatud.
  3. Fibrinolüüs. Ta vastutab fibriinfilamentide ümberkorraldamise eest lahustuvateks kombinatsioonideks, veresoonte läbitavuse taastamise ja vere optimaalse viskoossuse säilitamise eest. Lisaks kasutab see leukotsüütide võimet patogeene hävitada, kõrvaldab tromboosi.

Lisaks loetletud sortidele klassifitseeritakse need:

  1. Hormonaalne hemostaas, mis on düsfunktsionaalse emakaverejooksu (UBH) ravi aluseks igas vanuses naistel. See hõlmab hormonaalsete ainete, näiteks suukaudsete rasestumisvastaste tablettide kasutamist.
  2. Endoskoopiline hemostaas on spetsiaalsete meetmete komplekt pideva verejooksu peatamiseks. Tema meetodite hulgas: mehaanilised, füüsikalised ja ravimid. Igaüks neist koosneb omakorda erinevate protseduuride komplektist, sõltuvalt verekaotuse olemusest. Samal ajal eristatakse neid:
    • ajutine hemostaas - verejooksu esialgne peatamine, mille arstid teevad kiiresti sündmuskohal;
    • lõplik hemostaas teostati juba haiglas.
  3. Plasma hemostaas - transformatsioonide jada, mis toimub vereplasmas 13 hüübimisfaktori osalusel.

Kõigi hemostaasi tüüpide ja meetodite peamine eesmärk on verejooksu peatamine.

Hemostaasi häired: põhjused ja tegurid

Hemostaasi ühe elemendiga seotud probleemid võivad patoloogiliselt mõjutada protsessi ennast. Rikkumise põhjuste hulgas:

  1. DIC sündroom (levinud intravaskulaarne koagulatsioon). Kõrvalekalle, mille korral vere hüübimine kannatab kudedest vabaneva tromboplastiliste ainete suure mahu tõttu. See juhtub sageli ilma sümptomiteta..
  2. Koagulopaatia on hüübiva ja vastupidise veresüsteemi talitlushäire. See patoloogia võib olla nii kaasasündinud kui ka omandatud, sealhulgas seoses immuunhäiretega..
  3. Trombofiilia - hüübimis- ja trombi moodustumisprotsesside rikkumine, mis viib kudede ja elundite isheemiasse.
  4. Hüpokoagulantne hemorraagiline häire. Seda iseloomustab vere hüübimise halvenemine.

Hemostaasi häirete põhjuste kokkuvõttes võime öelda, et need on:

  • kaasasündinud või omandatud;
  • hüpokoagulatiivne või hüperkoagulatiivne;
  • lokaalne (nagu tromboos) või globaalne (nagu levinud intravaskulaarne koagulatsioon).

Hemostaasi geenide polümorfism

Need on mutatsioonilised muutused hemostaasi eest vastutavates geenides, mis põhjustavad mitmesuguseid patoloogiaid. Polümorfism juhtub:

  1. Kaasasündinud ja esindab pärilikku laskumist, vere omaduste ja veresoonte struktuuri rikkumisi. Lapsel on oht pärida sellised probleemid ühelt või mõlemalt vanemalt. Kõrvalekalle võib mõjutada ühte või mitut geeni. Kandmisnähud ilmnevad:
    • lapsepõlves;
    • raseduse ajal;
    • hormoonasendusravimite ravi ajal suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamine;
    • mitte kunagi.
      Vere hüübimishäired lähisugulasel on põhjus pöörduda arsti poole, et kontrollida teie enda hemostaasi süsteemi funktsionaalsust.
  2. Omandatud, mis on tingitud mitmesugustest teguritest. Nii et näiteks antifosfolipiidide sündroom - autoimmuunne patoloogia - viib selleni, et keha hakkab sünteesima antikehi "natiivsete" fosfolipiidide suhtes, mis põhjustab vere hüübimishäireid. See on haruldane, kuid mutatsioonid hemostaasi geenides esinevad ka järgmistel põhjustel:
    • pikaajaline kokkupuude krooniliste infektsioonidega, stress;
    • onko- või endokriinsed patoloogiad;
    • trauma;
    • mõne ravimi võtmine.

Tegurite loetellu lisavad arstid üha enam tubakasuitsetamist, kuna nikotiin mõjutab vere hüübimist, mis tähendab, et see võib olla üks hemostaasi geenimutatsioonide omandatud põhjustest.

Hemostaasi geenide kaasasündinud väärarengute tagajärjed on sellised tingimused nagu:

  • trombofiilia - vere hüübimise põhjustatud patoloogia, mille tagajärjel suureneb tromboosi (vaskulaarsete trombide tekkimise) oht;
  • fetoplatsentaarne puudulikkus raseduse ajal;
  • raseduse katkemine;
  • alaarenenud või surnud laste sünd.

Hemostaasi geenide polümorfismi tegurit saab tuvastada spetsiaalse hemotesti läbimisega.

Mutatsioonide analüüs

See on diagnostiline meetod, mis võimaldab teil täpselt kindlaks teha verehaiguste eelsoodumust, mis on eriti oluline enne rasedust ja raseduse ajal. Analüüs määrab geneetilised kõrvalekalded, millega kaasneb hilisema spontaanse abordi, emakasiseste väärarengute, loote verekaotuse ja ema vere onkoloogiliste patoloogiate oht..

Eespool öeldi, et hemostaasi geenide kaasasündinud kõrvalekalded ei pruugi kuidagi avalduda, kuid keha kriitilistes tingimustes, näiteks raseduse, sünnituse või operatsiooni ajal, leitakse mõnikord vere hüübimisega seotud düsfunktsioone, mis ähvardavad ohtlike tagajärgedega.

Seal on nimekiri hemostaasi geenidest, mis muteeruvad tõenäolisemalt kui teised:

  1. G20210A - protrombiini geen. Selle muutused ilmnevad päriliku trombofiiliaga. Tromboosi tõenäosus suurendab oluliselt südameatakkide ja insultide riski ning rasestumisvastaste tablettide kasutamine suurendab trombide tekke riski. Raseduse ajal põhjustab muteeruv geen raseduse katkemist, enneaegset platsenta eraldumist ja viivitusi sündimata lapse arengus.
  2. G1691A on 5. faktori geen, mis läbib Leideni mutatsiooni. Tagajärg - loote surma tõenäosus teisel ja kolmandal trimestril.
  3. FGB G455A - fibrinogeeni geenid. Nende muutused põhjustavad verehüüvete teket süvaveenides, trombembooliat, samuti probleeme raseduse kandmisega.
  4. MTRR ja MTHFR on foolhappe metabolismi geenid. Nende anomaaliate tõttu tekivad lootel närvisüsteemi, südame ja veresoonte ning urogenitaalsete organite defektid..
  5. MTHFR C677T on veel üks geen, mis vastutab foolhappe metabolismi eest. Selle muutuste tõttu kahekordistub ateroskleroosi tekkimise oht, suureneb loote närvisüsteemi anomaaliate tekkimise oht.
  6. GPIa C807T - glükoproteiini geen. Mutatsioonide tagajärjed on tromboos ja trombemboolia, südameatakkide oht, insult nooruses
  7. PAI-1 4G / 5G on plasminogeeni aktivaatori inhibiitori eest vastutav geen. Rasedatel esinevate mutatsiooniliste muutuste tõttu tekivad varased ja hilised raseduse katkemised, gestoos, platsenta enneaegne väljutamine.

Arvestades, et kõik geenide kõrvalekalded mõjutavad ühel või teisel viisil raseduse tulemust, saavad paarid uuringu tulemuste põhjal otsustada seda mitte planeerida. See juhtub siis, kui tõenäosus on liiga suur, et kandmine toimub tõsiste tüsistustega. See pole paljude jaoks lihtne, kuid sellistel juhtudel on parem lükata emotsioonid tagaplaanile, heita olukorrale kaine pilk ja teha teadlik otsus..

Kuidas seda tehakse ja miks. Näidustused

Iga arst võib saata uuringuid, samas kui sellised tingimused nagu:

  • flebolüüs;
  • venoosne tromboos;
  • raseduse planeerimine;
  • loote surm emakasiseses arengujärgus;
  • hormoonasendusravimite ja suukaudsete rasestumisvastaste vahendite määramine;
  • platsenta eraldumine;
  • emakasisene loote anomaaliad;
  • platsenta puudulikkus ja toksikoos;
  • varased raseduse katkemised;
  • insult;
  • müokardiinfarkt;
  • trombemboolia noores eas, samuti selle korduvad episoodid;
  • ülekaaluline;
  • eelseisev operatsioon;
  • kardiovaskulaarsed patoloogiad veresugulastel;

Lisaks soovitatakse hemostaasi süsteemi geenimutatsioonide analüüsi järgmistel juhtudel:

  • viljatus;
  • eelseisev in vitro viljastamise (IVF) protseduur;
  • verejooksu tunnuste olemasolu (sealhulgas igemetest, raseerimise ajal saadud väikestest jaotustükkidest), keskmise suurusega verevalumid kehal;
  • menstruatsioon, millega kaasneb ebanormaalselt kõrge verekaotus;
  • vajadus hinnata maksa seisundit.

Analüüsimiseks peate annetama verd sõrmest ja veenist tühja kõhuga. Mõnes kliinikus võetakse põsepulk, mille kaudu saadakse sisepõse epiteeli proov. See on valutu ja kiire, mis võimaldab uurida neid, kes kardavad patoloogiliselt süste, näiteks lapsi. Pärast tulemuste valmimist näidatakse konsultatsiooni hematoloogiga, kes kirjeldab neid professionaalselt.

Uuring viiakse läbi PCR-meetodil, mis tähistab polümeraasi ahelreaktsiooni. Saadud andmeid võrreldakse kontrollproovidega. See võtab arvesse, et lapse kandmisel tõuseb vere hüübivuse tase alati veidi. Seda ei nimetata patoloogiaks, kuid mutatsioonide esinemise korral süveneb protsess.

Et teada saada, kui suur on mutatsiooni pärilikkuse oht, soovitavad arstid läbida geneetilise testi. See on kulukas, kuid seda tüüpi uuringuid soovitatakse tungivalt neile, kelle perekonnas on esinenud tromboosijuhtumeid. Oluline on mõista, et õigeaegselt avastamata hemostaasi geenide mutatsioonid võivad põhjustada loote surma või põhjustada tõsiseid väärarenguid..

Tulemuste tõlgendamine

Lisaks geneetilistele kõrvalekalletele võimaldab uuring määrata hemostaasi rakustruktuuri, mis on raseduse juhtimisel äärmiselt oluline..

Geenihäireid on kahte tüüpi:

  • kõige ohtlikum polümorfism on homosügootne, kui tromboosioht on äärmiselt kõrge;
  • vähem ohtlik on heterosügootne.

See on polümorfismi tõenäosuse uuringu käigus saadud andmete dekodeerimise põhimõte:

  1. Mutatsioone ei leitud, see tähendab, et hemostaasi süsteemi elementide eest vastutavad geenid ei muutunud.
  2. Mutatsioon heterosügootses vormis - tähendab, et inimene on selle tunnuse kandja, mis võib põhjustada patoloogiat.
  3. Homosügootne mutatsioon. See tähendab, et leiti kaks kõrvalekalletega geeni, see tähendab, et iseloomulike patoloogiate tõenäosus on suur.

Oluline on mõista, et tulemusi saab õigesti tõlgendada ainult geneetik või hematoloog, nii et te ei peaks proovima seda ise teha, eriti spetsiaalse hariduse ja kogemuste puudumisel..

Spetsialistid hindavad täielikult vere hüübimisega seotud patoloogiate riskiastet. Samuti pakuvad nad optimaalset ennetuskava..

Häirete ravi: meetodid ja nende efektiivsus

Kui uuringu tulemused paljastavad morfoloogiaga kahjustatud struktuure, peate oma arstiga nõu pidama raseduse arengu väljavaadete ja sündimata lapse võimaliku tervisliku seisundi osas..

Kahjuks ei saa geenihäireid parandada ega ravida. Kuid kui uuring näitab nende tagajärgi - vere hüübimise patoloogiat -, määrab arst meditsiinilised meetmed.

Uimastiravi trombofiilia korral

Nii näiteks näidatakse trombofiilia algfaasis konservatiivse ravikuuri, mis hõlmab:

  • trombotsüütidevastased ained - ravimid, mis parandavad verevoolu ja takistavad mikrotrombide teket;
  • antikoagulandid, mille toime on suunatud ka tromboosi ennetamisele;
  • fibrinolüütikumid, mis süstitakse otse anuma trombiseeritud piirkonda;
  • ravimid veresoonte seinte tugevdamiseks;
  • foolhappe preparaadid (päriliku trombofiiliaga).

Suurepärane ravitoime on täheldatud pärast:

  • vere või plasma ülekanne doonorilt;
  • trombotsütoferees. See on trombotsüütide saamise eriprotseduuri nimi. Nad rikastavad doonoriplasmat, mida seejärel manustatakse trombofiilia all kannatavale inimesele. Koekahjustuste korral võimaldab see kiirendada nende taastumist.

Raseduse ajal ravi osas on sellel mitmeid funktsioone, kuna mitte kõiki ravimeid pole lubatud kasutada. Juhtudel, kui tromboos tekkis enne viljastumist, määratakse antikoagulandid. Selle klassi üks populaarsemaid ravimeid on hepariin. See ei ületa platsentat ega mõjuta loodet. Pärast sünnitust täiendatakse kursust varfariiniga, mis on lubatud kasutamiseks rinnaga toitmise ajal. Ravi viiakse läbi ainult raskete trombofiilia vormidega ja lihtsalt täheldatakse kergemate vormidega naisi. Neile määratakse testid sagedamini kui tervetele rasedatele, et võtta vere seisundi muutumisel viivitamata meetmeid..

Dieet trombofiilia korral

Trombofiilia vastu võitlemiseks on hädavajalik arsti poolt määratud dieedi järgimine. Tromboosiriski vähendamiseks hõlmab see tarbimise vältimist:

  • rasvane liha ja rups;
  • seapekk;
  • praetud toit;
  • rikkad puljongid;
  • šokolaad;
  • kohv ja muud seda sisaldavad joogid;
  • kaunviljad;
  • kõvad juustud.

Samal ajal peaks dieedil olema piisavalt:

  • värsked köögiviljad ja puuviljad, marjad (eriti kuivatatud aprikoosid, jõhvikad ja viinamarjad);
  • mereannid;
  • teraviljad.

Ärge unustage joomise režiimi. Vere hüübimisprotsesside normaliseerimiseks soovitatakse trombofiiliaga patsientidel tarbida vähemalt 2,0–2,5 liitrit vedelikku päevas. Samal ajal on parem juua puhast vett, taimeteesid ja kompotte..

Alternatiivsed ravimeetodid

Need ei ole patoloogia ületamiseks iseseisev meetod, kuid täiendavad edukalt arsti määratud ravi. Hematoloogi luba alternatiivravi meetodite kasutamiseks, samuti annuste ja kursuse kestuse kokkuleppimiseks on kohustuslik. See on tingitud asjaolust, et koos sarnase toimega apteegiravimitega võib selline ravi põhjustada vere liigset hõrenemist..

  1. Küüslauk. See lahustab fibriini, mis aitab kaasa verehüüvete tekkele, ja tugevdab ka veresoonte seinu. Paar värsket nelki saab iga päev suurepäraseks tromboosi ennetamiseks;
  2. Jaapani Sophora tinktuur. 100 g taimeseemneid valatakse poole liitri viinaga ja jäetakse pooleks kuuks pimedasse ja jahedasse. Pärast 15 tilka lahjendatakse tinktuuri pool klaasi vees ja võetakse enne sööki. Kursuse soovitatav kestus - 1 kuu.
  3. Hobukastani koore tinktuur. Võtke 50 g koort, valage 0,5 l viina ja nõudke 14 päeva, seejärel võtke enne sööki 20 tilka tinktuuri, pärast nende lahustamist 100 ml vees.
  4. Magusa ristiku infusioon. Kaks teelusikatäit ürte valatakse poole liitri keeva veega ja nõutakse vähemalt 6 tundi, seejärel filtreeritakse ja võetakse pool klaasi kolm korda päevas.

Kui kehal on kaasnevad patoloogiad, mille ravi ei välista ka alternatiivse ravi kasutamist, on oluline mitte kasutada verd paksendavaid taimi.

Füsioteraapia meetod

Tromboosile kalduva füsioterapeutilise toime eesmärk patoloogia aktiivses faasis on stabiliseerumine ja taandareng ning mitteaktiivses faasis - sündroomi pärssimine. Kasutatakse järgmisi füsioteraapia tüüpe:

  1. Kokkupuude ultraviolettvalgusega. Leevendab põletikku, stimuleerib trombide lahustumist. Kursus - kuni 30 sessiooni.
  2. Infrapunakiirgus. Eemaldab koe turse, aktiveerib rakkudes immuunvastused;
  3. Elektroforees. Elektrivooluga kokkupuude tagab verevoolu mõjutatud anumasse ja soodustab kahjustatud piirkondade kiiret kudede taastumist.
  4. Magnetoteraapia. Parandab veresoonte seinte seisundit, tugevdades neid.
  5. Laserravi. Stimuleerib rakkude toitumisprotsesse, mis suurendab ravi üldist mõju.

Füsioteraapia kasutamise võimaluse trombofiilia igal konkreetsel juhul ning kokkupuuteviisi valiku määrab raviarst..

Hemostaasi kasulikkusest sõltub inimese tervis ja elu. Selle rikkumised võivad põhjustada surma verekaotuse tõttu. Ohtlike riskide vältimiseks on oluline teada omaenda hemostaasi süsteemi funktsionaalsust, eriti kui verejooksuga on seotud tõeline tõenäosus. Õige lähenemisviisi korral võib liigse verekaotuse riski minimeerida spetsiaalsete meditsiiniseadmete kasutamisega..

Hemostaasi süsteemi geenide polümorfismid

Tänapäevase neuroloogia aktuaalsete ja prioriteetsete probleemide seas on insult kindlalt juhtival kohal, kuna neil on märkimisväärne levimus, kõrge suremus ja puude raskus majanduslikult arenenud riikides, samuti ravi ja rehabilitatsiooni suured rahalised kulud [5, 6]. Viimasel ajal on suurenenud ajuvereringe ägedate häiretega haiguste esinemissagedus, samal ajal kui insuldi levimus suureneb, eriti tööealiste inimeste seas [3]. Vaatamata teatavatele saavutustele angioneuroloogia valdkonnas on viimaseid aastaid iseloomustanud ägedate isheemiliste ajuveresoonkonna haiguste sageduse kasv, mis määrab isheemilise insuldi probleemi erinevate aspektide edasise uurimise vajaduse [4]. Valdavas enamuses juhtudest on isheemiline insult (IS) multifaktoriaalne haigus, mille kujunemisel mängivad koos teiste teguritega vaieldamatut rolli muutused hemostaatilises süsteemis [4, 5]. Viimasel kümnendil on pööratud märkimisväärset tähelepanu geneetilise eelsoodumuse mõju uurimisele vere hüübimissüsteemi seisundile. Praeguseks on kindlaks tehtud paljude geenide, mille valguproduktid reguleerivad hemostaatilist süsteemi, polümorfismi mõju vaskulaarse patoloogia tekkimise riskile [9, 10].

Insult areneb enamikul juhtudel kroonilise tserebrovaskulaarse puudulikkuse taustal, mille patogeneesis aitab kaasa mitte ainult arteri, vaid ka aju venoosse voodi patoloogia [1]. Praegu on kõige üldisemalt aktsepteeritud hüpotees kroonilise aju venoosse puudulikkuse kaasasündinud päritolu [8]. 1995. aastal D.M. Moody jt. selgus uut tüüpi ajuveresoonte patoloogia - periventrikulaarsed veenikollagenoosid (PVK). Kavandatud PVK arengu mehhanismid hõlmavad ka selle patoloogia geneetilist determinismi [7].

Arvestades ajuveresoonkonna puudulikkuse tekke patogeneetiliste variantide mitmekesisust, on oluline hinnata aju verevoolu nii arteriaalsete kui ka veenikomponentide häirete rolli ajuveresoonkonna haiguste arengus [1, 2]..

Uuringu eesmärk

Uurida hemostaasi süsteemi geenide polümorfismi kui noorte ja keskealiste inimeste IS-i arengu ennustajat põhiseadusliku venoosse puudulikkuse (CVI) taustal.

materjalid ja meetodid

Uurisime 172 isheemilise insuldi ägeda perioodi patsienti vanuses 25–60 aastat (kaasa arvatud). Uuringus osales 69 naist (40,1%) ja 103 meest (59,9%). Naiste keskmine vanus on 56,1 ± 6,02 aastat, meestel 55,3 ± 8,32 aastat. Kõigi patsientide keskmine vanus oli 55,7 ± 7,43 aastat.

Kõigil patsientidel tehti põhjalik kliiniline ja instrumentaalne uuring, et kontrollida aju vaskulaarset patoloogiat, põhiseadusliku venoosse puudulikkuse ilminguid..

Isheemilise insuldi raskusastet hinnati National Institute of Health Insult Scale (NIHSS) abil, tõlgendades selle skaala tulemusi vastavalt L.B. kriteeriumidele. Goldstein jt, Rankini skaala (RS) ja Bartheli indeks (BI).

Vastavalt Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia neuroloogiakeskuse klassifikatsioonile (N.V. Vereštšagin, L.K. Bragina, S.B. Vavilov, 1983) jagunesid isheemilised kolded suurteks, suurteks, keskmisteks ja väikesteks (lakunaarseteks)..

Molekulaargeneetilised uuringud viidi läbi S.P. nime kandva Teadusuuringute Tehnoloogiainstituudi molekulaar- ja rakubioloogia laboris. Kapitsa FGBOU VPO Uljanovski Riiklik Ülikool. Genoomse DNA ekstraheerimine viidi läbi külmutatud venoosse vere leukotsüütidest, kasutades Ampli Prime DNA-Sorb-AM komplekti. Geneetilised polümorfismid määrati trombofiilia riskiga seotud geneetiliste polümorfismide määramiseks reagentide komplektiga, kasutades reaalajas polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) meetodit "CardioGeneticsThrombophilia", mille on välja töötanud "DNA-Technology". Registreerimisnumber 2010/08414, 22. juuli 2010. PCR viidi läbi reaalajas DNA võimendil CFX96. Kasutasime tehnoloogiat SNP tuvastamiseks ja identifitseerimiseks PCR abil koos sulamiskõverate analüüsiga ("DNA-tehnoloogia").

Vere hüübimissüsteemi valke kodeerivate geenide ja hemostaasi polümorfismide analüüs viidi läbi: FII geeni polümorfism 20210G> A, FV geeni polümorfism 1691G> A, FGB geeni polümorfism -455G> A, polümorfism -675 5G> PG-1 geeni 4G, polümorfism -675 5G> 4G geen ITGA2, polümorfism 1565T> C geen ITGB3.

Uuritud IS-ga patsientide hulgas tuvastati sõltuvalt CVI esinemisest ja puudumisest patsientide rühmad: IS-ga ja CVI-ga patsientide rühm ja CVI-ga IS-ga patsientide rühm..

CVI-ga rühma kuulumise kriteeriumid olid venoosse aju tsirkulatsioonist põhjustatud kaebuste esinemine, venoossete patoloogiate mitme tüüpilise lokaliseerimise olemasolu (veenilaiendid ja alajäsemete tromboos, hemorroidid, varikocele, söögitoru veenilaiendid), perekonna "veenide ajalugu".

Välistamiskriteeriumiks oli somaatiliste haiguste esinemine, mis võivad põhjustada venoosse vereringe sekundaarseid häireid..

CVI-ga IS-rühma patsientidel ei olnud tüüpilise lokaliseerimise veenipatoloogiat ega "veenide ajalugu".

Statistiline andmetöötlus viidi läbi tarkvarapaketiga Statistica 8.0. Uuringu tulemuste kirjeldamisel esitatakse kvantitatiivsed andmed kui M (± σ), kus M on aritmeetiline keskmine, σ on standardhälve. Kvalitatiivsed andmed esitatakse absoluutväärtuste ja protsentidena. Gruppide võrdlemiseks kasutati kvalitatiivseid andmeid, kasutades Fisheri täpset testi χ2. Valimite erinevuste olulisust kvantitatiivsete tunnuste järgi hinnati üliõpilase testiga. Erinevusi peeti statistiliselt olulisteks tõenäosustasemel üle 95% (p 0,05).

Isheemilise fookuse lokaliseerimise järgi domineerisid CVI-ga IS-ga patsientidel poolkera isheemilised insultid (59,6%); CVI-ga IS-ga patsientide rühmas oli vastupidi infarkti fookuse lokaliseerimine selgroolüli-basilaarses basseinis sagedamini (60,3%), p = 0,01. Nende rühmade patsientidel ei olnud erinevusi infarkti tsooni lokaliseerimisel paremal või vasakul ajupoolkeral..

Haiguse kliinilises pildis esines patsientidel aju- ja fokaalsümptomite kombinatsioon. Fokaalsed neuroloogilised sümptomid olid tingitud fokaalsete ajukahjustuste lokaliseerimisest. Aju sümptomite hulgas oli kõige sagedasem peavalu. Peavalu kaebused esitasid kõik IS-ga ja CVI-ga patsiendid (100%) ning CVI-ga IS-ga patsientide seas ilmnes see sümptom 49 (62,8%) patsiendil. Peavalu raskusaste visuaalse analoogskaala (VAS) järgi IS-ga ja CVI-ga patsientide rühmas oli 3 kuni 9 punkti, keskmiselt 5,9 ± 1,61 punkti, CVI-ga IV-ga patsientide rühmas 4,9 ± 2,04 (vahemik 1 kuni 9) punkti.

KVI rühma patsiendid kurtsid sagedamini öist ja hommikust peavalu (59,6%) kuklaluu ​​lokaliseerumisest (68,1%) või hajusat iseloomu (30,8%), lõhkemist (24,4%), igavat (17, 1%), intensiivistades veenide väljavoolu koljuõõnde halvendavate tegurite mõjul (72,3%).

CVI-ga IS-ga patsientidel on peavalud iseloomulikud päeva teisele poolele (75,6%), pärast psühheemootilist stressi (33,3%), pea ja kaela pikaajalist sundasendit (69,2%), vajutamist (41,1%) ), "Rõnga tüübi järgi" (29,4%).

Pearinglust kaebasid sagedamini IS-i ja CVI-ga patsientide rühmast (64,9%), võrreldes IS-ga ilma CVI-ga (48,7%), p = 0,01.

Patsiente hinnati nii vastuvõtul kui ka haiguspäeval 21, kasutades riikliku insuldi skaala (NIHSS), Rankini skaala (RS) ja Bartheli indeksit (BI). Nende skaalade hindamiste keskmised väärtused vastuvõtul olid: NIHSS - 10,3 ± 2,24; RS - 4,2 ± 1,93; BI - 33,2 ± 17,0 IS ja CFP-ga patsientidel. CFP-ga IS-ga patsientidel: NIHSS - 9,8 ± 2,15; RS - 4,6 ± 1,03; BI - 34,6 ± 16,2 IS ja CFP-ga patsientidel. Haiguse 21. päeval oli tulemus järgmine: NIHSS - 5,4 ± 2,13; RS - 3,7 ± 0,6; BI 59,2 13,23 ja NIHSS 4,8 2,16; RS - 3,1 ± 1,14; BI - vastavalt 60 ± 12,14. Nende kriteeriumide järgi ei olnud võrreldavates rühmades olulisi erinevusi..

Hemostaasi süsteemi uuritud geenide polümorfsete variantide jaotuse analüüs näitas FVI geeni, FII geeni ja PAI-1 geeni, p A geeni FII polümorfsete genotüüpide olulist ülekaalut CVI-ga patsientide rühmas võrreldes CVI-ga IS-ga patsientide rühmaga. Kui võrrelda protrombiini geeni üksikute genotüüpide täheldatud sagedusi, ilmnes heterosügootse genotüübi G / A ülekaal ka CVI-ga IS-i patsientide rühmas. Seega tuvastati see genotüüp 10 CVI-ga IS-ga patsiendil (10,6%); CVI-ga IS-ga patsientide rühmas leiti G / A genotüüp 4 inimesel (5,1%) - 6,9%, p A geen FV ("Leideni mutatsioon"). Leideni mutatsiooni (1691G> A) analüüs FV geenis näitas statistiliselt olulisi erinevusi vaadeldud genotüüpide üldises jaotuses uuritud patsientide rühmades. Üksikute genotüüpide sageduste võrdlemisel leidsime, et Leideni mutatsiooni (genotüüp G / A) heterosügootne kandmine on IS ja CVI-ga patsientide rühmas oluliselt sagedasem - 16 (17,1%) patsiendil, võrreldes CVI-4-ga IS-ga patsientide rühmaga (5,1%), (p 0,05.

Polümorfism -675 5G> 4G plasminogeeni aktivaatori inhibiitori geenist (PAI-1). Plasminogeeni aktivaatori inhibiitori geeni 5G (-675) 4G polümorfismi analüüs näitas, et selle geeni nii heterosügootne kui ka homosügootne kandmine leiti CVI-ga IS-i patsientide rühmas oluliselt sagedamini kui CVI-ga IS-ga patsientide rühm. Seega tuvastati genotüüp -675 5G> 4G 31 patsiendil (32,9%) CVI ilmingutega ja 12 patsiendil (15,4%) ilma CVI ilminguteta; genotüüp -675 4G> 4G diagnoositi vastavalt 14 (14,9%) ja 8 (10,2%) patsiendil, p 0,05 (tabel 1).

Tabel 1

Geenide FGB, FII, FV genotüüpide esinemissagedus IS ja CVI ning CVI-ga patsientidel

Uuritud geenid, tuvastatud genotüübid, n (%)

Vere liikumise põhjused läbi anumate. Verevarustuse reguleerimine

Entsefalopaatia